הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA - היסטוריית גרסאות

Motti: /* היכן מתבצעות הבדיקות? */

2020-04-20T02:11:05Z

היכן מתבצעות הבדיקות?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:11, 20 באפריל 2020
שורה 180:		שורה 180:

	הכדאיות לדיקור מי שפיר תגבר עוד יותר כשבדיקת הריצוף האקסומי בצי שפיר תוזל, ואז 2 הבדיקות יחדיו יורידו מאד את הסיכוי להפתעות קשות וחמורות אחרי הולדת התינוק, לכל אלו המעוניינים באבחון טרום לידתי.		הכדאיות לדיקור מי שפיר תגבר עוד יותר כשבדיקת הריצוף האקסומי בצי שפיר תוזל, ואז 2 הבדיקות יחדיו יורידו מאד את הסיכוי להפתעות קשות וחמורות אחרי הולדת התינוק, לכל אלו המעוניינים באבחון טרום לידתי.
-
-	== היכן מתבצעות הבדיקות? ==
-
-	הבדיקות מבוצעות בארץ ובחו"ל: להלן המעבדות המנוסות יותר בביצוע ואנליזה של דגימות מי שפיר ואשר נותנות שירות קליני:
-
-
-	'''- באסותא:''' רוב בדיקות מי השפיר מתבצעות כיום באסותא - ניתן לבחור בבדיקה בעת ביצוע הדיקור או גם אחרי כן. '''המחיר: 2,200 ש"ח + מע"מ'''. זמן לקבלת תשובה: בבדיקות דם תוך שבועיים. במי שפיר כ-2 שבועות מרגע שיש תרביות תאים ממי שפיר (4 שבועות מרגע הדיקור).
-
-	'''- בכל המכונים הגנטים של בתי החולים הגדולים:''' במספר מכונים גנטים החלו באוגוסט 2018 לבצע את בדיקת הציפ הגנטי במי שפיר לכל אישה העוברת את הבדיקה במקום בדיקת הקריוטיפ.
-
-	'''אם קבע היועץ הגנטי שעל סמך הממצאים הבדיקה ע"ח משרד הבריאות, אזי הבדיקה תיערך בחינם. אם היא בתשלום '''המחיר כ- 2,800-2,500 ש"ח'''. זמן לקבלת תשובה: בבדיקות דם תוך שבועיים. במי שפיר כ-2 שבועות מרגע שיש תרביות תאים ממי שפיר (4 שבועות מרגע הדיקור).
-
-	'''- בחו"ל:''' '''המחיר כ- 6,000 ש"ח'''. זמן לקבלת תשובה: במי שפיר כ-2 שבועות מעת הדיקור. '''כאמור, אין כיום שום ייתרון בביצוע הבדיקה בחו"ל'''.
-
-

	'''ביבליוגרפיה:'''		'''ביבליוגרפיה:'''

Motti: /* האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי? */

2020-04-20T02:10:35Z

האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:10, 20 באפריל 2020
שורה 175:		שורה 175:
	== האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי? ==		== האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי? ==

-	בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשבכל הבדיקות בהיריון תקינות, עדיין יש סיכוי של כ-1:~~120~~ בבמוצע לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי שפיר אם האנליזה של הציפ הגנטי תערך בו. סיכוי כזה הינו גבוה הרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי שפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי שפיר לציפ גנטי קיימת בכל היריון.	+	בכל אלפי העבודות שנערכו עד כה נמצא כי גם כשבכל הבדיקות בהיריון תקינות, עדיין יש סיכוי של כ-1:110 בבמוצע לממצא חמור של תסמונת קשה הגורמת לפיגור שכלי ושתמצא במי שפיר אם האנליזה של הציפ הגנטי תערך בו. סיכוי כזה הינו גבוה הרבה מהסיכון להפלה בגין דיקור מי שפיר. לכן הכדאיות בדיקור מי שפיר לציפ גנטי קיימת בכל היריון.

-	הרפואה נמנעת להמליץ לכל אישה דיקור מי שפיר. אולם ההמלצה הרפואית היא לבצע דיקור כזה בכל היריון שנמצאות בו חריגות או שמוגדר כהיריון בסיכון גבוה למחלות גנטיות. מעבר להמלצות הרפואה, הרופאים צריכים להדגיש בפני המטופלים את האפשרות להוריד סיכון גבוה זה (1:~~120~~ למחלות חמורות המתגלות במי שפיר עם הציפ), על מנת לאפשר לזוג לקבל החלטה שקולה המתאימה להם.	+	הרפואה נמנעת להמליץ לכל אישה דיקור מי שפיר. אולם ההמלצה הרפואית היא לבצע דיקור כזה בכל היריון שנמצאות בו חריגות או שמוגדר כהיריון בסיכון גבוה למחלות גנטיות. מעבר להמלצות הרפואה, הרופאים צריכים להדגיש בפני המטופלים את האפשרות להוריד סיכון גבוה זה (1:110 למחלות חמורות המתגלות במי שפיר עם הציפ), על מנת לאפשר לזוג לקבל החלטה שקולה המתאימה להם.

	הכדאיות לדיקור מי שפיר תגבר עוד יותר כשבדיקת הריצוף האקסומי בצי שפיר תוזל, ואז 2 הבדיקות יחדיו יורידו מאד את הסיכוי להפתעות קשות וחמורות אחרי הולדת התינוק, לכל אלו המעוניינים באבחון טרום לידתי.		הכדאיות לדיקור מי שפיר תגבר עוד יותר כשבדיקת הריצוף האקסומי בצי שפיר תוזל, ואז 2 הבדיקות יחדיו יורידו מאד את הסיכוי להפתעות קשות וחמורות אחרי הולדת התינוק, לכל אלו המעוניינים באבחון טרום לידתי.

Motti: /* סטטוס הבדיקות בארץ ומתי הבדיקה בסל? */

2020-04-20T02:09:58Z

סטטוס הבדיקות בארץ ומתי הבדיקה בסל?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:09, 20 באפריל 2020
שורה 164:		שורה 164:
	2. שינויים כרומוזומלים שמשמעותם לרוב אינה גורמת לפיגור השכלי, כמו מוזאיקות קטנות או טרנסלוקציות מאוזנות, (אשר מתגלים בקריוטיפ הרגיל) אינן מתגלות בבדיקה אך זה אינו מהווה חיסרון בקבוצת נבדקים זו.		2. שינויים כרומוזומלים שמשמעותם לרוב אינה גורמת לפיגור השכלי, כמו מוזאיקות קטנות או טרנסלוקציות מאוזנות, (אשר מתגלים בקריוטיפ הרגיל) אינן מתגלות בבדיקה אך זה אינו מהווה חיסרון בקבוצת נבדקים זו.

-	3. ממצאים אלו תומכים חזק בשימוש בבדיקה זו במקום הבדיקה הסטנדרטית, והיא מומלצת כבדיקה אבחנתית ראשונה בקבוצת נבדקים זו. ברפואה המתקדמת בעולם המערבי '''הבדיקה כיום מחליפה את הבדיקה הכרומוזומלית שהיתה נהוגה עד כה'''. הבדיקה נכנסה לסל של הקופות בישראל בילדים ~~עד גיל 5ש'~~ עם פיגור שכלי או אוטיזם או מומים מולדים - לאחר בדיקת והמלצת רופא גנטיקאי.	+	3. ממצאים אלו תומכים חזק בשימוש בבדיקה זו במקום הבדיקה הסטנדרטית, והיא מומלצת כבדיקה אבחנתית ראשונה בקבוצת נבדקים זו. ברפואה המתקדמת בעולם המערבי '''הבדיקה כיום מחליפה את הבדיקה הכרומוזומלית שהיתה נהוגה עד כה'''. הבדיקה נכנסה לסל של הקופות בישראל בילדים עם פיגור שכלי או אוטיזם או מומים מולדים - לאחר בדיקת והמלצת רופא גנטיקאי.

	4. הבדיקה הסטנדרטית צריכה להישמר רק למקרים כמו ברור הפלות חוזרות, או במקרים שמחפשים בעייה אחת כמו לדוגמא החשד הקליני שיש תסמונת דאון (אז עדיפה הבדיקה הסטנדרטית שהיא יותר זולה).		4. הבדיקה הסטנדרטית צריכה להישמר רק למקרים כמו ברור הפלות חוזרות, או במקרים שמחפשים בעייה אחת כמו לדוגמא החשד הקליני שיש תסמונת דאון (אז עדיפה הבדיקה הסטנדרטית שהיא יותר זולה).
שורה 171:		שורה 171:
	'''לגבי ''הבדיקה במי שפיר'''''		'''לגבי ''הבדיקה במי שפיר'''''

-	1.'''''~~נייר עמדה של איגוד רופאי הנשים קובע כי:~~	+	1.'''''הבדיקה הינה הבדיקה הסטנדרטית המבוצעת בכל בדיקת מי שפיר כבדיקה המחליפה את הקריוטיפ. '''''
-	בדיקת מי ~~השפיר בטכנולוגיה של הציפ הגנטי יכולה להחליף~~ את הבדיקה שהתבצעה עד כה בשיטה הסטנדרטית (תחת מיקרוסקופ), ואין צורך לעשות את 2 הבדיקות (מצב הגורם להוצאה מיותרת). האיגוד בצדק נותן חשיבות רבה לבצע את הבדיקה במרכז שלו יש ניסיון ומיומנות. '''''	+

	== האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי? ==		== האם כדאי לבצע לכל אישה מי שפיר לציפ גנטי? ==

Motti: /* מה למדנו מהניסיון שצברנו בארץ? */

2020-04-20T02:05:19Z

מה למדנו מהניסיון שצברנו בארץ?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:05, 20 באפריל 2020
שורה 149:		שורה 149:


-	'''במי שפיר''' – מניסיוננו בבדיקת מעל 7,~~500~~ דגימות נראה כי הבדיקה מאד חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרה-סאונד לא תקינים (כולל מומים, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר וכד'), ו-1 מתוך 40 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה.	+	'''במי שפיר''' – מניסיוננו בבדיקת מעל 30,000 דגימות נראה כי הבדיקה מאד חשובה במקרים בהם יש ממצאי אולטרה-סאונד לא תקינים (כולל מומים, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר וכד'), ו-1 מתוך 20 מקרים היא מאתרת עדות לפיגור שכלי שאחרת לא היה מתגלה.

-	כמו כן, להפתעתנו, הניסיון מראה שגם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאי אולטרה-סאונד חריגים הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ-1:~~150~~. ניסיון העולם מאשר כעת את ממצאנו אלו.	+	כמו כן, להפתעתנו, הניסיון מראה שגם בבדיקות מי שפיר שנערכו למקרים ללא ממצאי אולטרה-סאונד חריגים הבדיקה עשויה לאתר פגם כרומוזומלי מזערי בסיכוי גדול מ-1:110. ניסיון העולם מאשר כעת את ממצאנו אלו.

	== סטטוס הבדיקות בארץ ומתי הבדיקה בסל? ==		== סטטוס הבדיקות בארץ ומתי הבדיקה בסל? ==

Motti: /* יתרונות הבדיקה */

2020-04-20T01:58:59Z

יתרונות הבדיקה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 01:58, 20 באפריל 2020
שורה 69:		שורה 69:
	מה הסיכוי שתמצא תוצאה המעידה על אחת התסמונות הגנטיות הנבדקות בצ'יפ (עם משמעות ברורה של פיגור שכלי ובעיות חמורות שבאות לידי ביטוי רק אחרי הלידה או אחר כך)?		מה הסיכוי שתמצא תוצאה המעידה על אחת התסמונות הגנטיות הנבדקות בצ'יפ (עם משמעות ברורה של פיגור שכלי ובעיות חמורות שבאות לידי ביטוי רק אחרי הלידה או אחר כך)?

-	'''''א'''. בבדיקת דם של:''	+	'''''א'''. בבדיקת דם של:'' ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם:כ- 1:5 - כלומר לכל ילד כזה יש סיכוי של כ-20% שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה (סוף סוף). מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים ורחוקים) ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללדת ילד עם בעיה כזו – ואם יש סיכון מוגבר לאפשר מניעת ההישנות של המקרה בוודאות.

-	- ילד או מבוגר עם פיגור שכלי או אוטיזם:כ- 1:5 כלומר לכל ילד כזה יש סיכוי של כ-20% שהסיבה האחראית לבעיותיו תתגלה (סוף סוף). מרגע זה ניתן לתת להורים ולכל בני המשפחה האחרים (קרובים ורחוקים) ייעוץ גנטי אמין לגבי הסיכון שלהם ללדת ילד עם בעיה כזו – ואם יש סיכון מוגבר לאפשר מניעת ההישנות של המקרה בוודאות.	+	'''''ב'''. בבדיקת תאי מי שפיר:'' מבוסס על עבודות שבדקו מעל 30,000 בדיקות מי שפיר בשיטה זו.
-		+
-	'''''ב'''. בבדיקת תאי מי שפיר:'' מבוסס על עבודות שבדקו מעל ~~3,000 ו-4~~,000 בדיקות מי שפיר בשיטה זו.	+

	- בבדיקת מי שפיר שנבדקה בשיטה הסטנדרטית ונמצא ממצא שמשמעותו לא ברורה לחלוטין - למשל, כשמתגלה [[מרקר]] כרומוזום, או [[טרנסלוקציה]] חדשה: בכ- 1:10 מהמקרים נמצא כי מדובר בתסמונת של פיגור שכלי. מאידך אם בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאת תקינה היא מגדילה משמעותית את הביטחון שהמטען הגנטי מאוזן ושהסיכוי שלממצא הכרומוזומלי לא תהיה השפעה.		- בבדיקת מי שפיר שנבדקה בשיטה הסטנדרטית ונמצא ממצא שמשמעותו לא ברורה לחלוטין - למשל, כשמתגלה [[מרקר]] כרומוזום, או [[טרנסלוקציה]] חדשה: בכ- 1:10 מהמקרים נמצא כי מדובר בתסמונת של פיגור שכלי. מאידך אם בדיקת הצ'יפ הגנטי נמצאת תקינה היא מגדילה משמעותית את הביטחון שהמטען הגנטי מאוזן ושהסיכוי שלממצא הכרומוזומלי לא תהיה השפעה.
שורה 87:		שורה 85:
	- אם הבדיקה נעשית לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.		- אם הבדיקה נעשית לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.

-	~~'''~~- אחרי בדיקה של אלפי נבדקות במי שפיר מסתבר הנתון המפתיע הבא: ''אם הבדיקה נעשית לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" מוצאים בבדיקה ממצא חמור (תסמונת גנטית) בכ- 1:90 נשים. השכיחות נשארת גבוהה אפילו אחרי בדיקת NIPT תקינה ועדיין כ- 1:130 יהיו עם תסמונת שלא תתגלה אלא רק אחרי מי שפיר ~~ובדיקת הציפ גנטי~~.	+	- אחרי בדיקה של אלפי נבדקות במי שפיר מסתבר הנתון המפתיע הבא: אם הבדיקה נעשית לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" מוצאים בבדיקה ממצא חמור (תסמונת גנטית) בכ- 1:90 נשים. השכיחות נשארת גבוהה אפילו אחרי בדיקת NIPT תקינה ועדיין כ- 1:130 יהיו עם תסמונת שלא תתגלה אלא רק אחרי מי שפיר בשיטה זו.
	וזה מעלה בעולם הרפואה את השאלה אם לא צריך להמליץ לכל הזוגות לשקול דיקור מי שפיר עם הציפ הגנטי בכדי לשלול סבירות כה גדולה (1:130) לבעיה רפואית קשה כזו (תסמונת של פיגור שכלי שתתגלה רק אם יבצעו דיקור מי שפיר).		וזה מעלה בעולם הרפואה את השאלה אם לא צריך להמליץ לכל הזוגות לשקול דיקור מי שפיר עם הציפ הגנטי בכדי לשלול סבירות כה גדולה (1:130) לבעיה רפואית קשה כזו (תסמונת של פיגור שכלי שתתגלה רק אם יבצעו דיקור מי שפיר).

Motti: /* מהי בדיקת Chromosomal micro-array analysis) CMA)? */

2020-04-18T20:26:09Z

מהי בדיקת Chromosomal micro-array analysis) CMA)?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:26, 18 באפריל 2020
שורה 8:		שורה 8:

	כלומר, כאן מדובר בצ'יפ גנטי הבוחן האם יש בחומר הגנטי של הנבדק עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית קשה אחרת.		כלומר, כאן מדובר בצ'יפ גנטי הבוחן האם יש בחומר הגנטי של הנבדק עודף או חוסר של מקטע העלול לגרום לו פיגור שכלי או אוטיזם או תסמונת גנטית קשה אחרת.
-	בכדי לבדוק את שאר המחלות צריך גם להשלים בדיקת [[ריצוף אקסומי]] הבוחן את התוכן של הגנים כשלא קיימת בעיה של עודף או חוסר של חומר גנטי. ראה באתר לביצוע בדיקות גנטיות ([http://בדיקותגנטיות.com])	+	בכדי לבדוק את שאר המחלות צריך גם להשלים בדיקת [[ריצוף אקסומי]] הבוחן את התוכן של הגנים כשלא קיימת בעיה של עודף או חוסר של חומר גנטי. '''''ראה באתר לביצוע בדיקות גנטיות ([http://בדיקותגנטיות.com])'''''

	הציפ הינה בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ושקרוייה "קריוטיפ". עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם או מי שפיר או כל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול שניתן לאתרם במיקרוסקופ.		הציפ הינה בעצם הבדיקה הכרומוזומלית המודרנית והיא מאפשרת איתור של מאות תסמונות של פיגור שכלי שלא ניתנות לאבחון בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ושקרוייה "קריוטיפ". עד היום, במשך למעלה מ-50 שנה, הבדיקה של הכרומוזומים (בדגימת דם או מי שפיר או כל רקמה אחרת) נעשתה בבחינה תחת המיקרוסקופ ואפשרה לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול שניתן לאתרם במיקרוסקופ.

Motti: /* איפה כדאי לבצע הבדיקה???? */

2020-04-18T20:24:20Z

איפה כדאי לבצע הבדיקה????

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:24, 18 באפריל 2020
שורה 120:		שורה 120:
	== איפה כדאי לבצע הבדיקה????==		== איפה כדאי לבצע הבדיקה????==

-	~~החשיבות של ביצוע הבדיקה~~ במרכז שמבצע הרבה בדיקות ~~חשוב כאן במיוחד מהסיבות הבאות~~:	+	עדיף במרכז שמבצע הרבה בדיקות: כיום לכל המכונים יש מספיק ניסיון אך עדיין יש מרכזים המבצים הרבה יותר בדיקות ולהם הוצאת התשובה מלווה בפחות תוצאות שמשמעותן אינה ברורה.
-		+
-	~~1. '''הסיבה הכי חשובה:''' יוצאות~~ הרבה ~~פחות "~~תוצאות שמשמעותן אינה ברורה" - במקומות חסרי ניסיון תוצאה מהסוג "משמעות לא ברורה" יכולה להגיע לכ-10% (אחת ל-10 בדיקות) בעוד שבמרכזים עם ניסיון זה פחות מ-0.3% (אחת ל-300 בדיקות) !!	+
-		+
-	~~2. מחירים הכי נמוכים.~~	+
-		+
-	~~3. מהירות השלמת הברור קצרה יותר~~.	+
-		+

	בארץ מתבצעות רוב בדיקות מי השפיר באסותא. בדיקות רבות גם מתבצעות גם בהרצליה. כמו כן יש ניסיון בבלינסון, הדסה, שיבא, ומכונים גדולים אחרים.		בארץ מתבצעות רוב בדיקות מי השפיר באסותא. בדיקות רבות גם מתבצעות גם בהרצליה. כמו כן יש ניסיון בבלינסון, הדסה, שיבא, ומכונים גדולים אחרים.

Motti: /* מגבלות וחסרונות של הבדיקה? */

2020-04-18T20:22:04Z

מגבלות וחסרונות של הבדיקה?

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:22, 18 באפריל 2020
שורה 113:		שורה 113:
	בכל מקרה, המגבלות הללו במילא קימות, ואף ביתר שאת, אם לא מבצעים את הבדיקה.		בכל מקרה, המגבלות הללו במילא קימות, ואף ביתר שאת, אם לא מבצעים את הבדיקה.

-	~~'''~~2. המחיר.~~''' '''''~~זו המגבלה האמיתית העיקרית!~~!!!!!'''''~~	+	2. בעבר היה המחיר פרמטר שמנע מהרבה נשים לבצע את הבדיקה. זו המגבלה האמיתית העיקרית שהיתה בעבר - כיום הבדיקה אינה בתשלום והיא הבדיקה הרישמית השיגרתית הנערכת במי שפיר!

-	הבעייה הזו נפתרה בכל הנוגע לאלו שזכאים לבדיקה ע"ח המדינה או הקופה. באלו שמבצעים בדיקה במי שפיר ללא סיבה רפואית, עלות הבדיקות של הצ'יפים הגנטיים נעה בין 2200 ש"ח לבין 3600 ש"ח.
-
-	במספר מכונים גנטים החלו באוגוסט 2018 לבצע את בדיקת הציפ הגנטי במי שפיר לכל אישה העוברת את הבדיקה במקום בדיקת הקריוטיפ.
-
-	'''''בסופו של דבר מדובר בבדיקה חשובה, שכבר ניסיון רב בצידה, ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (תחת המיקרוסקופ) שהייתה ועדיין מהווה את השגרה.'''''

		+	'''''בסופו של דבר מדובר בבדיקה חשובה, שכבר ניסיון רב בצידה, ואשר משדרגת במידה ניכרת ביותר את גילוי המחלות הגנטיות הקשות המתגלות במי שפיר.'''''

	== איפה כדאי לבצע הבדיקה????==		== איפה כדאי לבצע הבדיקה????==

Motti: /* יתרונות הבדיקה */

2020-04-18T20:19:06Z

יתרונות הבדיקה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:19, 18 באפריל 2020
שורה 101:		שורה 101:


-	'''עקב יתרונות אלו ברור כיום שאם אישה מבצעת דיקור מי שפיר, ~~עדיף להוסיף~~ את בדיקת הצ'יפ הגנטי - ~~ויש כיום סיבות טובות לבצע את הבדיקה של הציפ~~ במקום בדיקת ~~הכרומוזומים הסטנדרטית~~ (זו ~~שמבצעים כיום בוחנת את הכרומוזומים~~ תחת מיקרוסקופ ומוגבלת מאד ביכולתה בהשוואה לציפ).'''	+	'''עקב יתרונות אלו ברור כיום שאם אישה מבצעת דיקור מי שפיר, מבצעים רק את בדיקת הצ'יפ הגנטי - במקום בדיקת הקריוטיפ (זו שביצעו קודם לכן תחת מיקרוסקופ ומוגבלת מאד ביכולתה בהשוואה לציפ).'''

	== מגבלות וחסרונות של הבדיקה? ==		== מגבלות וחסרונות של הבדיקה? ==

Motti: /* יתרונות הבדיקה */

2020-04-18T20:17:34Z

יתרונות הבדיקה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 20:17, 18 באפריל 2020
שורה 87:		שורה 87:
	- אם הבדיקה נעשית לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.		- אם הבדיקה נעשית לאישה שבהיריון קודם ילדה ילד עם פיגור שכלי או אוטיזם: כ- 1:50 עד 1:100.

-	'''- אחרי בדיקה של אלפי נבדקות במי שפיר מסתבר הנתון המפתיע הבא: ''אם הבדיקה נעשית לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" ~~התוצאות מפתיעות~~: כ- 1:~~150''~~.~~'''~~ וזה מעלה בעולם הרפואה את השאלה אם לא צריך להמליץ לכל הזוגות לשקול דיקור מי שפיר עם הציפ הגנטי בכדי לשלול סבירות כה גדולה (1:~~150~~) לבעיה רפואית קשה כזו (תסמונת של פיגור שכלי שתתגלה רק אם יבצעו דיקור מי שפיר).	+	'''- אחרי בדיקה של אלפי נבדקות במי שפיר מסתבר הנתון המפתיע הבא: ''אם הבדיקה נעשית לאישה ללא סיבה מיוחדת, "רק ליתר ביטחון" מוצאים בבדיקה ממצא חמור (תסמונת גנטית) בכ- 1:90 נשים. השכיחות נשארת גבוהה אפילו אחרי בדיקת NIPT תקינה ועדיין כ- 1:130 יהיו עם תסמונת שלא תתגלה אלא רק אחרי מי שפיר ובדיקת הציפ גנטי.
		+	וזה מעלה בעולם הרפואה את השאלה אם לא צריך להמליץ לכל הזוגות לשקול דיקור מי שפיר עם הציפ הגנטי בכדי לשלול סבירות כה גדולה (1:130) לבעיה רפואית קשה כזו (תסמונת של פיגור שכלי שתתגלה רק אם יבצעו דיקור מי שפיר).


שורה 101:		שורה 102:

	'''עקב יתרונות אלו ברור כיום שאם אישה מבצעת דיקור מי שפיר, עדיף להוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי - ויש כיום סיבות טובות לבצע את הבדיקה של הציפ במקום בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (זו שמבצעים כיום בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ ומוגבלת מאד ביכולתה בהשוואה לציפ).'''		'''עקב יתרונות אלו ברור כיום שאם אישה מבצעת דיקור מי שפיר, עדיף להוסיף את בדיקת הצ'יפ הגנטי - ויש כיום סיבות טובות לבצע את הבדיקה של הציפ במקום בדיקת הכרומוזומים הסטנדרטית (זו שמבצעים כיום בוחנת את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ ומוגבלת מאד ביכולתה בהשוואה לציפ).'''
-

	== מגבלות וחסרונות של הבדיקה? ==		== מגבלות וחסרונות של הבדיקה? ==