הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2 - היסטוריית גרסאות

Motti: /* נתונים קליניים: */

2022-11-07T07:20:32Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:20, 7 בנובמבר 2022
שורה 9:		שורה 9:
	בספרות מספר עבודות שדווחו כי לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.		בספרות מספר עבודות שדווחו כי לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.

-	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''	+	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 7 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''

	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי '''הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 3-4 - יותר בבנים ופחות בבנות.''' (הדופליקציה נמצאה ב-35 מתוך 67,000 נבדקים תקינים ו-12 מתוך 7300 נבדקים עם מוגבלות שיכלית/חברתית/נפשית).		בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי '''הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 3-4 - יותר בבנים ופחות בבנות.''' (הדופליקציה נמצאה ב-35 מתוך 67,000 נבדקים תקינים ו-12 מתוך 7300 נבדקים עם מוגבלות שיכלית/חברתית/נפשית).

Motti: /* נתונים קליניים: */

2022-01-06T09:10:26Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:10, 6 בינואר 2022
שורה 16:		שורה 16:

	'''הכפלת מקטע זה של הכרומוזומים לא ניתנת לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).		'''הכפלת מקטע זה של הכרומוזומים לא ניתנת לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).
		+
		+
		+	יש לציין כי קיימים מקרים פחות שכיחים בהם הכפלתה מקטע חורגת וגדולה מהגודל המסומן למעלה (מעל 600KB) - כאן מדובר בסיכון גבוה משמעותית מהסיכון של הדופליקציה הקלאסית המפורטת לעיל (סיכוי גבוה מאד אצלם).

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* נתונים קליניים: */

2022-01-06T09:06:51Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 09:06, 6 בינואר 2022
שורה 3:		שורה 3:
	== נתונים קליניים:==		== נתונים קליניים:==

-	מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים בנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. במקטע המדובר כאן יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.	+	מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים בנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. במקטע המדובר כאן יש 37 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.

	התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]).		התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]).
שורה 11:		שורה 11:
	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''		רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''

-	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי '''הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 4 - יותר בבנים ופחות בבנות.'''	+	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי '''הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 3-4 - יותר בבנים ופחות בבנות.''' (הדופליקציה נמצאה ב-35 מתוך 67,000 נבדקים תקינים ו-12 מתוך 7300 נבדקים עם מוגבלות שיכלית/חברתית/נפשית).

	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

Motti: /* נתונים קליניים: */

2019-08-24T07:14:11Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:14, 24 באוגוסט 2019
שורה 11:		שורה 11:
	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''		רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''

-	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 4 - יותר בבנים ופחות בבנות.	+	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי '''הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 4 - יותר בבנים ופחות בבנות.'''

	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

Motti: /* נתונים קליניים: */

2019-08-24T07:13:48Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:13, 24 באוגוסט 2019
שורה 7:		שורה 7:
	התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]).		התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]).

-	לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.	+	בספרות מספר עבודות שדווחו כי לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.

-	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם ~~שהתוספת של~~ הסיכון פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''	+	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם מהספרות הוא כי קיימת הסיכון לבעיות נוירוהתפתחותיות פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''
		+
		+	בישראל במעבדות הגדולות, על סמך המצאות הממצא בבריאים וחולים, נמצא כי הסיכון לפיגור שכלי או אוטיזם באלו עם ההכפלה ב-16p11.2 צפוי לעלות פי 4 - יותר בבנים ופחות בבנות.

	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

Motti ב־13:16, 11 בנובמבר 2015

2015-11-11T13:16:54Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:16, 11 בנובמבר 2015
שורה 1:		שורה 1:
-	שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ~~ארוכה~~ - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".	+	שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות".

	== נתונים קליניים:==		== נתונים קליניים:==

Motti: /* נתונים קליניים: */

2013-09-14T11:56:22Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:56, 14 בספטמבר 2013
שורה 9:		שורה 9:
	לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.		לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.

-	~~דווחו מקרים~~ עם איחור התפתחותי~~, אבל רוב~~ הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, ~~ולכן~~ יש קושי לדעת מה ~~השכיחות~~ של הממצא ~~בקרב בריאים~~, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון ~~לאיחור התפתחותי~~ והקשורה בממצא זה. '''הרושם שהתוספת של הסיכון ~~לא מאד גבוהה~~!'''	+	רוב המקרים שדווחו עם ממצא זה היו עם איחור התפתחותי ואף פיגור שכלי או אוטיזם. לחלק הממצא היה בהורים בריאים ובחלק (30%) הממצא היה "טרי" בחולה. כיון שרוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, יש קושי לדעת מה ההשפעה האמיתית של הממצא במקרים שזה מתגלה במי שפיר, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לפיגור שכלי והקשורה בממצא זה. '''הרושם שהתוספת של הסיכון פי 10 מהשכיחות הרגילה באוכלוסיה הכללית!'''

	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

Motti: /* נתונים קליניים: */

2011-08-09T22:01:51Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 22:01, 9 באוגוסט 2011
שורה 9:		שורה 9:
	לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.		לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.

-	דווחו מקרים עם איחור התפתחותי, אבל רוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל ~~שהיתהלהם~~ בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, ולכן יש קושי לדעת מה השכיחות של הממצא בקרב בריאים, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לאיחור התפתחותי והקשורה בממצא זה. '''הרושם שהתוספת של הסיכון לא מאד גבוהה!'''	+	דווחו מקרים עם איחור התפתחותי, אבל רוב הנבדקים בעולם עברו את בדיקת הצ'יפ הגנטי בגלל שהיתה להם בעיה בהתפתחות או אוטיזם או בעיה התנהגותית אחרת, ולכן יש קושי לדעת מה השכיחות של הממצא בקרב בריאים, ולכן קושי בהערכה מדוייקת של מידת העליה האמיתית בסיכון לאיחור התפתחותי והקשורה בממצא זה. '''הרושם שהתוספת של הסיכון לא מאד גבוהה!'''

	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

Motti: /* נתונים קליניים: */

2011-08-06T10:38:48Z

נתונים קליניים:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:38, 6 באוגוסט 2011
שורה 3:		שורה 3:
	== נתונים קליניים:==		== נתונים קליניים:==

-	מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים ~~מנקודת~~ ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. במקטע המדובר כאן יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.	+	מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-500,000 בסיסים בנקודת ציון 29.5-30.1Mb שלאורך כרומוזום 16. במקטע המדובר כאן יש 27 גנים - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני.

-	התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]].	+	התסמונת של הכפלת המקטע פחות מוגדרת מהתסמונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2]]).

	לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.		לאחוז גבוה של המקרים עם הכפלת המקטע הזה יש בעיות נפשיות כמו סכיזופרניה או מניה דיפרסיה. במספר עבודות הוערך הסיכון למחלות אלו בכ-פי 14. אבל בקבוצות הבריאים שנבדקו לא ידוע מי סבל מממחלות נפש, ולכן קשה לדעת אם בקבוצת הביקורת לא היו חלק עם מחלת נפש - דבר שהיה מקטין את הסיכון שנמדד.
שורה 13:		שורה 13:
	בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.		בניגוד לתסמונת של חסר של המקטע המדובר, כאן לא נמצאו מומים או שינויים חיצוניים בולטים.

-	'''הכפלת מקטע זה של הכרומוזומים לא ניתנת לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).	+	'''הכפלת מקטע זה של הכרומוזומים לא ניתנת לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

Motti: /* צורת ההעברה התורשתית: */

2011-08-06T10:38:00Z

צורת ההעברה התורשתית:

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:38, 6 באוגוסט 2011
שורה 17:		שורה 17:
	== צורת ההעברה התורשתית: ==		== צורת ההעברה התורשתית: ==

-	רוב מהמקרים הם מורשים מההורים - זה בניגוד לתסמונת החסר.	+	רוב מהמקרים הם מורשים מההורים - זה בניגוד לתסמונת החסר (שם רוב המקרים הם מוטציה טרייה).

	== מידת ביטוי המחלה: ==		== מידת ביטוי המחלה: ==