https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2 2026-05-23T10:52:22Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4455&oldid=prev 2015-05-27T20:43:48Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:43, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>Burnside-Butler<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">) </del>syndrome</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או Burnside-Butler syndrome</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4454&oldid=prev 2015-05-27T20:43:16Z

<p><span class="autocomment">סימנים קליניים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:43, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעבודות מצאו שלנושאי ההכפלה של מקטע זה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות פסיכיאטריות בעיקר, ויש גם דיווחים על קשר מסויים לאיחור התפתחותי ואוטיזם. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בעבודות מצאו שלנושאי ההכפלה של מקטע זה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות פסיכיאטריות בעיקר, ויש גם דיווחים על קשר מסויים לאיחור התפתחותי ואוטיזם. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כאמור, הביטוי אינו מלא<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הממצא מופיע ברוב ההורים (5-15%). כשבודקים סימנים ההורים הנשאים בדקדקנות אז בחלק מההורים יכולים להיות סימנים חלקיים</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את ההכפלה ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את ההכפלה ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: == </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4453&oldid=prev 2015-05-27T20:41:15Z

<p><span class="autocomment">האמצעים לברור גנטי:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:41, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 44:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 44:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ספרות:</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome: A Review ;Devin M. Cox †,* and Merlin G. Butler</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">Int. J. Mol. Sci. 2015, 16, 4068-4082</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4452&oldid=prev 2015-05-27T20:35:48Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:35, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או (Burnside-Butler) syndrome</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או (Burnside-Butler) syndrome</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4451&oldid=prev 2015-05-27T20:35:31Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:35, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>15q11.2 BP1–BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>15q11.2 BP1–BP2 microdeletion <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> או </ins>(Burnside-Butler) syndrome</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=4450&oldid=prev 2015-05-27T20:34:39Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:34, 27 במאי 2015</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 1:</strong></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> 15q11.2 BP1–BP2 microdeletion (Burnside-Butler) syndrome</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%9B%D7%A4%D7%9C%D7%94_%D7%9E%D7%96%D7%A2%D7%A8%D7%99%D7%AA_%D7%91%D7%96%D7%A8%D7%95%D7%A2_%D7%94%D7%90%D7%A8%D7%95%D7%9B%D7%94_%D7%A9%D7%9C_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9D_15q11.2&diff=3557&oldid=prev 2011-08-09T22:32:49Z

<p>דף חדש: שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון ל...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>שמות נרדפים: ''שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי&quot;. <br /> <br /> == שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה ==<br /> <br /> תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.<br /> <br /> היא נמצאת בכ-0.4% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.2% מהנבדקים הבריאים.<br /> <br /> == סימנים קליניים: ==<br /> <br /> מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 15 של כ-350,000 בסיסים מנקודת ציון המכונה BP1-BP2. באיזור המוכפל יש 4 גנים: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5 - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.<br /> <br /> בעבודות מצאו שלנושאי ההכפלה של מקטע זה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות פסיכיאטריות בעיקר, ויש גם דיווחים על קשר מסויים לאיחור התפתחותי ואוטיזם. <br /> <br /> כאמור, הביטוי אינו מלא. <br /> <br /> '''ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים''' ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את ההכפלה ובשיטת ה- [[CGH]] הצ'יפ הגנטי, ובשיטת [[FISH]] (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה). <br /> <br /> == צורת ההעברה התורשתית: == <br /> <br /> רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים. בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.<br /> <br /> == מידת ביטוי המחלה: ==<br /> <br /> חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי וחומרתה משתנים. <br /> <br /> == המידע הגנטי המולקולרי: ==<br /> <br /> '''''הגן למחלה:''''' לא ידוע איזה מ-4 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.<br /> <br /> == האמצעים לברור גנטי: ==<br /> <br /> '''''בדיקה אבחנתית:''''' <br /> <br /> בדיקת [[CGH]]. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת [[FISH]] על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד&quot;כ לזהות את הקטע המוכפל הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.<br /> <br /> '''''בדיקת נשאות:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית.<br /> <br /> '''''בדיקת העובר:''''' <br /> <br /> כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]).</div>

Motti