https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1 2026-06-15T15:51:38Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5644&oldid=prev 2023-11-04T11:41:28Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:41, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 101:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 101:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית מומלץ ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו. כיום הברור כולל גם בדיקת '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית מומלץ ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו. כיום הברור כולל גם בדיקת '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5643&oldid=prev 2023-11-04T11:40:43Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:40, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 113:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 113:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]''') או בתחילת ההיריון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[</del>'''[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]''') או בתחילת ההיריון '''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב[</ins>[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5642&oldid=prev 2023-11-04T11:38:57Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:38, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 113:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 113:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD) או בתחילת ההיריון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בבדיקת </del>סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''[[</ins>PGD<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]'''</ins>) או בתחילת ההיריון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ב['''[בדיקת </ins>סיסי שליה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">]]'''</ins>. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של'''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות נוספות הקשורות באבחון ומניעת הידרוצפלוס:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות נוספות הקשורות באבחון ומניעת הידרוצפלוס:''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוזף </del>ניתן להעזר ב[[בדיקת אולטרסאונד]] כפי שפורט לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נוסף </ins>ניתן להעזר ב<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>[[בדיקת אולטרסאונד]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>כפי שפורט לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5641&oldid=prev 2023-11-04T11:36:45Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:36, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 122:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 122:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון נוזף ניתן להעזר ב[[בדיקת אולטרסאונד]] כפי שפורט לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון נוזף ניתן להעזר ב[[בדיקת אולטרסאונד]] כפי שפורט לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בין אם ע&quot;י בחירת מין העובר בהידרוצפלוס מהסוג הקשור במין זכר, או </del>ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5640&oldid=prev 2023-11-04T11:35:37Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:35, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 103:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 103:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית מומלץ ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו. כיום הברור כולל גם בדיקת '''[[צ'יפ גנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH</del>]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית מומלץ ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו. כיום הברור כולל גם בדיקת '''[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|</ins>צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5639&oldid=prev 2023-11-04T11:35:12Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:35, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 115:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 115:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD) או בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD) או בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של'''[[צ'יפ גנטי<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">|CGH</del>]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של'''[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">CGH|</ins>צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]''').</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=5638&oldid=prev 2023-11-04T11:34:44Z

<p><span class="autocomment">אמצעים לברור גנטי ( הפרוט להלן הינו לצורה הקשורה לכרומוזום X שנתנת כיום לברור מולקולרי)</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 11:34, 4 בנובמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 101:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 101:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקה אבחנתית''' (זהוי הפגם הגנטי והוכחת המחלה):</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. הגן L1CAM שאחראי למחלה הינו מאד ארוך ולכן לקרוא את כל האותיות הינה משימה קשה, יקרה אך ניתנת לביצוע - [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בדם של החולים בודקים את הפגם בגן. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">במקרים שהגנטיקאי חושד בסיבה גנטית מומלץ ברור גנטי של הסובל מהבעיה עצמו. כיום הברור כולל גם בדיקת '''[[צ'יפ גנטי|CGH]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]'''. לילדים עם חשד גבוה למחלה גנטית הברור המתקדם הזה נמצא בסל אחרי בדיקת רופא גנטי.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:''' </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת נשאות:'''</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''במשפחה שבה יש מספר חולים''''': </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במקרה כזה יש לאתר תחילה את הפגם (מוטציה) בחולה. יש להרחיב את הברור של הנשאיות בצורה מדורגת במשפחה: תחילה יבדקו החולה. לפי התשובות תורחבנה בדיקות הנשאות לנשים נוספות הקרובות לנשאיות שתמצאנה באותה צורה מדורגת. לכל נשאית שתמצא ניתן יהיה להציע בדיקה של העובר בהריון – בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר ייקבע באם הוא זכר, ובמקרה של זכר יבדק אם הוא עתיד להיות חולה. זה נעשה כמובן דרך המכון הגנטי. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">במידה והפגם לא </del>ניתן <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאיתור בקלות (מפאת קוצר הזמן, מחיר יקר מדי, העדר דנ&quot;א מהחולים וכד'), ניתן לבצע במשפחות אלו בדיקה עקיפה (תאחיזה גנטית) וכך לאפשר לנשים </del>במשפחה <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לדעת אם הן נשאיות ובמידה וכן לאפשר לנשאיות אבחון טרום לידתי בהמשך - [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X]]</del>. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם מתגלה במשפחה מוטציה מסויימת </ins>ניתן <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">להתקדם בבדיקת בני המשפחה ולראות מי נשא של הגן ולאתר זוג שנמצא בסיכון גבוה להישנות הבעיה הזו </ins>במשפחה<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''במקרה והיה רק מקרה בודד במשפחה''''':</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ניתן כיום לבצע ברור מקיף </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בני הזוג לנשאות </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצבים גנטים קשים רבים</ins>, <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לא בהכרח האמא </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החולה נשאית ובוודאי לא בהכרח נשים אחרות במשפחה נשאיות. יש לאתר תחילה את הפגם הגנטי בחולה ולבדוק אם הוא קיים באמא שלו. אם לא קיים פגם כזה אצל האמא </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">החולה זוהי מוטציה טריה שהתרחשה בחולה. הבנות של החולה תהיינה בהכרח נשאיות וניתן להציע להן ולצאצאיהן אבחון של המחלה בהריון. אם הפגם (המוטציה) שנמצאת בחולה קיימת אצל אמו</del>, <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">היא כמובן נשאית. ממנה יש להרחיב את הברור לאיתור עוד נשאיות בצורה מדורגת במשפחה. תחילה יבדקו בנותיה, אחיותיה ואמה של אותה אשה. לפי התשובות תורחבנה בדיקות הנשאות לנשים נוספות הקרובות לנשאיות שתמצאנה באותה צורה מדורגת. לכל נשאית שתמצא ניתן יהיה להציע בדיקה של העובר בהריון – ייקבע באם הוא זכר, ובמקרה של זכר יבדק אם הוא עתיד להיות חולה. </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''''במידה והפגם לא ניתן לאיתור''''' (מהסיבות שפורט לעיל) לא ניתן לבצע בדיקה עקיפה (תאחיזה גנטית)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''בדיקת העובר:'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''בדיקת </del>העובר<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">:''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה או בבני הזוג ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה, או לפני החזרת </ins>העובר <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD) או בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת בסיסי שליה.</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקה גנטית</del>'''''<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של</ins>'''<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">[[צ</ins>'<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יפ גנטי|CGH]]</ins>''' <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">וגם </ins>'''[[ריצוף <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אקסומי</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים </ins>(ראה <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''</ins>[[<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדיקת מי שפיר</ins>]]<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''')</ins>.</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">לאחר שנקבע שאישה (אם/אחות של חולה או קרובה רחוקה יותר של החולה) הינה נשאית למחלה ניתן להשתמש בבדיקות הגנטיות לאבחון טרום לידתי. אם מדובר בזכר ניתן לקבוע אם הוא קיבל את הפגם שאותר בחולים במשפחה - ראה: </del>[[ריצוף <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן במחלה אחוזה ב-X</del>]]<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם לא אותר הפגם ניתן להעזר בבדיקות העקיפות, שוב בתנאי וברור שהאם נשאית </del>(<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אחרת יתכן והעובר בריא למרות שקיבל מאימו אותו גן/אלל כמו הילד החולה) - </del>ראה<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">: </del>[[<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X</del>]].</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=2156&oldid=prev 2007-09-29T18:11:09Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 18:11, 29 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הדרוצפלוס שאופייני לזכרים ונובע מחסימה מולדת של האקוודוקט של סילוויוס'''''. מצב זה בד&quot;כ מלווה באגודלים מקובעים ומקופלים פנימה (Adducted thumbs), פיגור שכלי, ולעיתים גם חסר של הגשר המחבר את 2 צידי המוח הימני לשמאלי, והקרוי קורפוס קלוסום. זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הדרוצפלוס שאופייני לזכרים ונובע מחסימה מולדת של האקוודוקט של סילוויוס'''''. מצב זה בד&quot;כ מלווה באגודלים מקובעים ומקופלים פנימה (Adducted thumbs), פיגור שכלי, ולעיתים גם חסר של הגשר המחבר את 2 צידי המוח הימני לשמאלי, והקרוי קורפוס קלוסום. זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. </td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"></td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">מבין הגנים האחראים לפיגור שכלי בהורשה כזו נמצא לאחרונה הגן ARX מעניין במיוחד: גן זה יכל לגרום רק לפיגור שכלי אך לרוב הוא גורם גם לשילובים של: פיגור שכלי + [[הידרוצפלוס]], פיגור שכלי + התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, פיגור שכלי + אברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). תוארו מקרים שהתמונה של הפגיעה בגן זה הייתה רק של פיגור שכלי. </td><td colspan="2">&nbsp;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. התורשה אוטוזומלית רצסיבית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. התורשה אוטוזומלית רצסיבית.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 27:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 25:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס כחלק מהפרעה בסגירת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס כחלק מהפרעה בסגירת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס כחלק מתסמונת הכוללת מומים אחרים במוח או באברים אחרים'''''. תסמונות כאלו יכולות לנבוע מליקויים במבנה הכרומוזומים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס כחלק מתסמונת הכוללת מומים אחרים במוח או באברים אחרים'''''. תסמונות כאלו יכולות לנבוע מליקויים במבנה הכרומוזומים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מעניין שגנים מסויימים אחראים לשילוב של הידרוצפלוס עם פיגור שכלי, התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, ושינויים באברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). אלה נגרמים עקב גן הנקרא ARX. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 57:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 56:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''3. בהידרוצפלוס כחלק מהפרעה בסגירת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – פרט להידרוצפלוס ניתן לזהות לרוב גם חוסר סגירה של עמוד השדרה בחלקו התחתון או העליון. הפגיעות הנוירולוגיות תלויות בשיתוקים הקשורים ב&quot;כליאת&quot; חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''3. בהידרוצפלוס כחלק מהפרעה בסגירת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – פרט להידרוצפלוס ניתן לזהות לרוב גם חוסר סגירה של עמוד השדרה בחלקו התחתון או העליון. הפגיעות הנוירולוגיות תלויות בשיתוקים הקשורים ב&quot;כליאת&quot; חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''''4. בהידרוצפלוס כחלק מתסמונת הכוללת מומים אחרים במוח או באברים אחרים'''''. הסוג המדוייק ייקבע במרפאה הגנטית. תסמונות כאלו יכולות לנבוע מליקויים במבנה הכרומוזומים, או מבעיות גנטיות אחרות <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(ראה תחת תסמונות מרובות, בפרק זה)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''''4. בהידרוצפלוס כחלק מתסמונת הכוללת מומים אחרים במוח או באברים אחרים'''''. הסוג המדוייק ייקבע במרפאה הגנטית. תסמונות כאלו יכולות לנבוע מליקויים במבנה הכרומוזומים, או מבעיות גנטיות אחרות.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== צורת ההעברה התורשתית: ==</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 92:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 91:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הגן למחלה:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''הגן למחלה:''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">הצורה הגנטית היותר שכיחה והמועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X הגן L1CAM. בעתיד בוודאי יימצאו הגנים גם לצורות האחרות.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">הצורה הגנטית היותר שכיחה והמועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X הגן L1CAM. בעתיד בוודאי יימצאו הגנים גם לצורות האחרות. <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </ins>מקומו: <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כרומוזום X.</ins></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">&#160;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</del>מקומו:<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כרומוזום X.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגן ARX גם נמצא על </ins>כרומוזום X <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ויש אפשרות לבדוק אותו כשהתמונה הקלינית דומה למפורט לעיל (בעיקר התכווצויות אפילפטיות, חוסר קורפוס קלוסום וכד'</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בקרב ערבים פלסטינאים שכיחה הצורה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית והגן לצורה זו טרם אותר.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בקרב ערבים פלסטינאים שכיחה הצורה המועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית והגן לצורה זו טרם אותר.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=2155&oldid=prev 2007-09-29T16:02:15Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:02, 29 בספטמבר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 20:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הדרוצפלוס שאופייני לזכרים ונובע מחסימה מולדת של האקוודוקט של סילוויוס'''''. מצב זה בד&quot;כ מלווה באגודלים מקובעים ומקופלים פנימה (Adducted thumbs), פיגור שכלי, ולעיתים גם חסר של הגשר המחבר את 2 צידי המוח הימני לשמאלי, והקרוי קורפוס קלוסום. זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הדרוצפלוס שאופייני לזכרים ונובע מחסימה מולדת של האקוודוקט של סילוויוס'''''. מצב זה בד&quot;כ מלווה באגודלים מקובעים ומקופלים פנימה (Adducted thumbs), פיגור שכלי, ולעיתים גם חסר של הגשר המחבר את 2 צידי המוח הימני לשמאלי, והקרוי קורפוס קלוסום. זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. </td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מבין הגנים האחראים לפיגור שכלי בהורשה כזו נמצא לאחרונה הגן ARX מעניין במיוחד: גן זה יכל לגרום רק לפיגור שכלי אך לרוב הוא גורם גם לשילובים של: פיגור שכלי + [[הידרוצפלוס]], פיגור שכלי + התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, פיגור שכלי + אברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). תוארו מקרים שהתמונה של הפגיעה בגן זה הייתה רק של פיגור שכלי. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. התורשה אוטוזומלית רצסיבית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''- הידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. התורשה אוטוזומלית רצסיבית.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 48:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 50:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הידרוצפלוס, מנח אגודלים וחוסר של קורפוס קלוסום (הגשר המחבר את 2 צידי המוח) (מצב קליני הנקרא CRASH, זהו השם האחרון המועדף, שהרי הוא כולל בתוכו את כל הביטויים הקליניים הנ&quot;ל הנובעים מאותו פגם גנטי).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- הידרוצפלוס, מנח אגודלים וחוסר של קורפוס קלוסום (הגשר המחבר את 2 צידי המוח) (מצב קליני הנקרא CRASH, זהו השם האחרון המועדף, שהרי הוא כולל בתוכו את כל הביטויים הקליניים הנ&quot;ל הנובעים מאותו פגם גנטי).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. בכל המקרים הללו הפגם בגן L1CAM.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">זוהי הצורה הגנטית היותר שכיחה – מועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X. בכל המקרים הללו הפגם בגן L1CAM.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">מבין הגנים האחראים לפיגור שכלי בהורשה כזו נמצא לאחרונה הגן ARX מעניין במיוחד: גן זה יכל לגרום רק לפיגור שכלי אך לרוב הוא גורם גם לשילובים של: פיגור שכלי + [[הידרוצפלוס]], פיגור שכלי + התכווצויות אפילפטיות מסוג infantile spasm, פיגור שכלי + אברי מין שבין בן לבת (ambigious genitalia), עם או בלי שינויים אחרים במבנה המוח בבדיקת MRI כגון: חסר של קורפוס קלוסום, חוסר התפתחות הכפלים בקליפת המוחה (lissencephaly). תוארו מקרים שהתמונה של הפגיעה בגן זה הייתה רק של פיגור שכלי. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. בהידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. כאן בד&quot;כ יש רק הידרוצפלוס עם מתח מוגבר של השרירים בגפיים (מכונה ספסטיות של השרירים). נמצאו בארץ מספר קטן של משפחות בהן היו מספר אחים עם הדרוצפלוס. ברוב המקרים מדובר בנישואי קרובים בין ההורים. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הפגם הגנטי לא זוהה סופית.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''''2. בהידרוצפלוס המופיע בזכרים ונקבות כמידה שווה, נובע מחסימה מולדת של פתחי המג'נדי ולושקה'''''. כאן בד&quot;כ יש רק הידרוצפלוס עם מתח מוגבר של השרירים בגפיים (מכונה ספסטיות של השרירים). נמצאו בארץ מספר קטן של משפחות בהן היו מספר אחים עם הדרוצפלוס. ברוב המקרים מדובר בנישואי קרובים בין ההורים. התורשה אוטוזומלית רצסיבית. הפגם הגנטי לא זוהה סופית.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%94%D7%99%D7%93%D7%A8%D7%95%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%95%D7%A1&diff=2154&oldid=prev 2007-01-27T16:57:42Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:57, 27 בינואר 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 125:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות נוספות הקשורות באבחון ומניעת הידרוצפלוס:''' </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''בדיקות נוספות הקשורות באבחון ומניעת הידרוצפלוס:''' </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון נוזף ניתן להעזר ב[[בדיקת <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולטרהסאונד</del>]] כפי שפורט לעיל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">כמובן שלשם אבחנה בכל הריון נוזף ניתן להעזר ב[[בדיקת <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אולטרסאונד</ins>]] כפי שפורט לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), בין אם ע&quot;י בחירת מין העובר בהידרוצפלוס מהסוג הקשור במין זכר, או ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">כמו כן נראה בעתיד יותר מקרים המאובחנים באבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית ([[PGD]]), בין אם ע&quot;י בחירת מין העובר בהידרוצפלוס מהסוג הקשור במין זכר, או ע&quot;י בדיקת הפגם עצמו בביציות המופרות.</td></tr> </table>

Motti