https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%93%D7%99%D7%A1%D7%A4%D7%9C%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%A9%D7%9C%D7%99%D7%94 2026-05-02T11:53:21Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%93%D7%99%D7%A1%D7%A4%D7%9C%D7%A1%D7%99%D7%94_%D7%A6%D7%99%D7%A1%D7%98%D7%99%D7%AA_%D7%A9%D7%9C_%D7%94%D7%A9%D7%9C%D7%99%D7%94&diff=4444&oldid=prev 2015-05-26T10:11:41Z

<p>דף חדש: מילים נרדפות: Placental mesenchymal dysplasia או בקיצור PMD. התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. לפי ...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>מילים נרדפות: Placental mesenchymal dysplasia או בקיצור PMD.<br /> <br /> התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה. <br /> <br /> לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת [[Beckwith Wiedemann]] (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים ב[[טריפלואידיה]] או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם [[(Uniparental disomy - (UPD]] של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי). <br /> <br /> בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים. <br /> <br /> לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון. <br /> <br /> מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם [[הצ'יפ הגנטי]] ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS. <br /> <br /> האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.<br /> <br /> רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.</div>

Motti