גושה - היסטוריית גרסאות

https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94 גושה - היסטוריית גרסאות 2026-05-05T05:45:26Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=5693&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2023-12-15T09:29:52Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 09:29, 15 בדצמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי הגנטי c.1226A>G והשינוי בחלבון הוא: N370S </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי הגנטי c.1226A>G והשינוי בחלבון הוא: N370S או בשם אחר N409S).</td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del>או בשם אחר N409S).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=5692&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2023-12-15T08:41:13Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 08:41, 15 בדצמבר 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי </del>בחלבון הוא: N370S).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הגנטי c.1226A>G והשינוי </ins>בחלבון הוא: N370S </td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> או בשם אחר N409S</ins>).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=5404&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2022-03-18T13:19:06Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:19, 18 במרץ 2022</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 22:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. מוטציה V394L (ידועה גם בשם c.1297G>T) יחד עם N370S: שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול (10 מתוך 18 מדווחים). הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים או כדורים יעיל מאד. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. מוטציה V394L (ידועה גם בשם c.1297G>T) יחד עם N370S: שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול (10 מתוך 18 מדווחים). הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים או כדורים יעיל מאד. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה).</td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ב. מוטציה c.84dup (p.L29Afs*18 יחד עם N370S: שילוב זה מתבטא בהופעת סימני מחלת גושה עדיין בצורה הקלה המכונה סוג 1 - סימני מחלה מופיעים בגיל 6 שנים בממוצע (לעיתים קודם או מאוחר יותר). הכבד והטחול והעצם מראים סימנים די בולטים ללא טיפול וכריתת טחול בלא מטופלים. הטיפול נדרש מגיל ילדות. הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים או כדורים יעיל מאד. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=5276&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2020-08-25T07:54:01Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:54, 25 באוגוסט 2020</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 15:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">גם שילוב מוטציה זו עם מוטציה אחרת הנקראת TecTL הינה צורה קלה באותו אופן.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">גם שילוב מוטציה זו עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>מוטציה אחרת הנקראת TecTL<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>הינה צורה קלה באותו אופן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=5275&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2020-08-25T07:53:36Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 07:53, 25 באוגוסט 2020</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 7:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוכרות מס' צורות של מחלת גושה הנבדלות לפי חומרת הסימנים הקלינים – בכל הצורות שלהלן חסר אותו האינזים. אבל מידת החסר של האינזים משתנה לפי חומרת המוטציות ובהתאם לכך חומרת המחלה:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">מוכרות מס' צורות של מחלת גושה הנבדלות לפי חומרת הסימנים הקלינים – בכל הצורות שלהלן חסר אותו האינזים. אבל מידת החסר של האינזים משתנה לפי חומרת המוטציות ובהתאם לכך חומרת המחלה:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''1.''' צורה נדירה של הינקות (infantile/neuropathic type) שבה פרט לאגירה של החומר המצטבר בטחול, בכבד ובעצם יש גם מעורבות של מערכת עצבים מרכזית. יש ניוון מתקדם של המוח וירידה בנפח שלו. מסתיימת במוות בגיל 6-18 חודשים. כאן המוטציות הכי קשות. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''1.''' צורה נדירה של הינקות (infantile/neuropathic type) שבה פרט לאגירה של החומר המצטבר בטחול, בכבד ובעצם יש גם מעורבות של מערכת עצבים מרכזית. יש ניוון מתקדם של המוח וירידה בנפח שלו. מסתיימת במוות בגיל 6-18 חודשים. כאן המוטציות הכי קשות<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לדוגמא הומוזיגוטים למוטציות D409H או L444P</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בצורה זו רק 50% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רק </ins>כ- 20% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. </ins></td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גם שילוב מוטציה זו עם מוטציה אחרת הנקראת TecTL הינה צורה קלה באותו אופן</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=4977&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2019-03-20T15:09:31Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:09, 20 במרץ 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">שילוב של מוטציות אחרות עם N370S:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>שילוב של מוטציות אחרות עם N370S:<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. מוטציה V394L (ידועה גם בשם c.1297G>T) יחד עם N370S: שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול (10 מתוך 18 מדווחים). הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים או כדורים יעיל מאד. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">א. מוטציה V394L (ידועה גם בשם c.1297G>T) יחד עם N370S: שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול (10 מתוך 18 מדווחים). הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים או כדורים יעיל מאד. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה).</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=4976&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2019-03-20T15:00:29Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 15:00, 20 במרץ 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 17:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">השילוב </del>של <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציה N370Sיחד </del>עם V394L (<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידוע </del>גם בשם c.1297G>T): שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול. הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שילוב </ins>של <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מוטציות אחרות </ins>עם <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">N370S:</ins></td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"> </td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">א. מוטציה </ins>V394L (<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">ידועה </ins>גם בשם c.1297G>T) <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">יחד עם N370S</ins>: שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(10 מתוך 18 מדווחים)</ins>. הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">או כדורים יעיל מאד</ins>. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. (בניגוד ל-N370S, המוטציה הזו עם מוטציות קשות יכולה אבל לגרום לסוגים הקשים של גושה)</ins>.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=4975&oldid=prev Motti: /* סוגים: */ 2019-03-19T23:13:49Z

<p><span class="autocomment">סוגים:</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 23:13, 19 במרץ 2019</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 13:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">בצורה זו רק <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">30</del>% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">רק 10</del>% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">בצורה זו רק <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">50</ins>% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כ- 20</ins>% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל. </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''--- הצורה הרגילה המופיעה בגיל הילדות –'' אגירה ניכרת של החומר בטחול, כבד ועצם. התופעות מופיעות בילדות מוקדמת וללא טיפול הסיבוכים רבים. כאן המוטציות יכולות להשתנות ויתכנו קומבינציות שונות, פרט לאלו שציינו לעיל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2"> </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">השילוב של מוטציה N370Sיחד עם V394L (ידוע גם בשם c.1297G>T): שילוב זה מעט יותר קשה מהומוזיגוטים ל-N370S אבל עדיין יחסית נחשב לביטוי קל (סוג 1) - כ-50% ידרשו לטיפול. הטיפול לרוב בזריקות אחת לשבועיים. פרוגנוזה טובה אם מטפלים בזמן.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== סימנים קליניים: ==</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=3144&oldid=prev Motti ב־14:24, 31 באוגוסט 2009 2009-08-31T14:24:22Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 14:24, 31 באוגוסט 2009</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 11:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''2.''' צורה רגילה – כאן מבחינים ב-2 סוגי חומרה שונים:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">(</del>באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">''--- הצורה המבוגרת –'' זוהי הצורה השכיחה ביהודים אשכנזים. בצורה זו ב- 2 הגנים של החולה ישנה מוטציה אשכנזית באות מס' 1226 לאורך הגן (השינוי בגן הוא באות מס' 1226 של הגן והשם של המוטציה לפי השינוי בחלבון הוא: N370S).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 30% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק 10% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">בצורה זו רק 30% מהמקרים הללו יראו סימני מחלה ויאובחנו כחולים בגושה, גיל ההופעה מבוגר יחסית (לא בילדות) וחומרתה תהיה יחסית קלה - רק 10% מאלה יצטרכו טיפול במינון יחסית נמוך וללא סיבוכים. </td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%92%D7%95%D7%A9%D7%94&diff=2595&oldid=prev Motti ב־13:59, 22 ביולי 2007 2007-07-22T13:59:05Z

<p></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:59, 22 ביולי 2007</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 83:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 83:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד כבר ילד חולה גושה. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו ניתן להעזר בבדיקות האינזימטיות בלבד. </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד כבר ילד חולה גושה. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו ניתן להעזר בבדיקות האינזימטיות בלבד. </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם ([[PGD]]) – זה נעשה במרכזים מיוחדים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בעיקר בחו</del>"ל – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם ([[PGD]]) – זה נעשה במרכזים מיוחדים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בארץ ובחו</ins>"ל – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.</td></tr> </table>

Motti