בדיקת סיסי שליה - היסטוריית גרסאות

Motti: /* בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה */

2013-12-18T17:46:07Z

בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:46, 18 בדצמבר 2013
שורה 90:		שורה 90:
	• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.		• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.

-	יש לשקול בדיקת [[צ'יפ ~~גנטי~~]].	+	יש לשקול בדיקת [[הצ'יפ הגנטי]].

	== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==		== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==

Motti: /* בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה */

2013-12-18T17:45:43Z

בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:45, 18 בדצמבר 2013
שורה 90:		שורה 90:
	• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.		• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.

-	יש לשקול בדיקת [[הצ'יפ גנטי]].	+	יש לשקול בדיקת [[צ'יפ גנטי]].

	== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==		== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==

Motti: /* בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה */

2013-12-18T17:43:59Z

בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:43, 18 בדצמבר 2013
שורה 90:		שורה 90:
	• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.		• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.

-	יש לשקול בדיקת [[~~CGH\|צ~~'יפ גנטי]].	+	יש לשקול בדיקת [[הצ'יפ גנטי]].

	== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==		== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==

Motti: /* בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה */

2013-12-18T17:43:05Z

בדיקות נוספות שלעיתים יש צורך לבצע בסיסי השליה

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 17:43, 18 בדצמבר 2013
שורה 90:		שורה 90:
	• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.		• כאמור לעיל, בסיסי שליה לא ניתן לבדוק את החלבון העוברי ולכן כל אישה המבצעת בדיקה זו חייבת גם לבדוק את רמת החלבון העוברי בדמה בשבועות 18-16.

		+	יש לשקול בדיקת [[CGH\|צ'יפ גנטי]].

	== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==		== סיכונים הקשורים בבדיקת סיסי שליה ==

Motti ב־16:58, 1 בנובמבר 2010

2010-11-01T16:58:06Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:58, 1 בנובמבר 2010
שורה 1:		שורה 1:
		+	מילים נרדפות: סיסי שלייה, סיסי שיליה, בדיקת מי שפיר מוקדמת, CVS או Chorionic villi sampling.
	== מהי הבדיקה? ==		== מהי הבדיקה? ==

Motti ב־15:04, 29 בספטמבר 2007

2007-09-29T15:04:27Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:04, 29 בספטמבר 2007
שורה 126:		שורה 126:
	[[מי מממן את בדיקת מי שפיר\|מתי הבדיקה בסל? ומתי היא בתשלום פרטי - לחץ לפרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר]].		[[מי מממן את בדיקת מי שפיר\|מתי הבדיקה בסל? ומתי היא בתשלום פרטי - לחץ לפרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר]].

		+	== מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה ==

-	== מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (בדיקות אלו נערכות במימון עצמי)~~. ==~~	+	מידע נוסף על כך ראה בקישור [[מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה ]] (בדיקות אלו נערכות במימון עצמי).
-		+
-	פרט לבדיקות השגרתיות הנבדקות במי השפיר ידועות עוד אלפי מחלות קשות הקשורות בפיגור שכלי או נכות קשה. ניתן לבדוק מאות מאלו על ידי ביצוע בדיקות ספציפיות נוספות המכוונות לכל מחלה ומחלה. ללא ביצוע בדיקה גנטית ספציפית לאותה מחלה בתאי מי השפיר הן תתגלנה רק אחרי הלידה (כיון שאין סימנים לכך באולטרהסאונד) או בגיל מספר חודשים/שנים.	+
-		+
-	'''כיום, בדיקות אלו מתבצעות כשיש סיבה מיוחדת (מחלה במשפחה או ממצאים לא תקינים בעובר) ולאחר ייעוץ גנטי.''' בעולם המערבי לא נהוג לבצען לאוכלוסייה הכללית כשמבצעים מי שפיר. כיון שחלק מהאוכלוסייה הישראלית מתעניין מעבר למקובל בעולם ומחזיק בדיעה שיש לידע על בדיקות נוספות שניתן לבצע, ברצוננו לפרט מספר דוגמאות לבדיקות כאלו, שהן מהמחלות היותר שכיחות וזמינות:	+
-		+
-		+
-	~~'''''• מחלות גנטיות שלהן נערכת בדיקת סקר לנשאות מחלות גנטיות (בדם האישה ו/או הבעל) ניתן לבדוק גם במי השפיר.'''''~~	+
-		+
-	''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.	+
-	למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השלייה ולבדוק ישירות את העובר.	+
-		+
-		+
-	~~'''''• בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים:'''''~~	+
-		+
-	עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH\|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,200 דולר והן נערכות בחו"ל.	+
-		+
-	לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים [[VCF]] ו- [[וויליאמס\|Williams]]). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח.	+
-		+
-		+
-	~~'''''• בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות:'''''~~	+
-		+
-	על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:	+
-		+
-	~~תסמונות''[[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]:''~~	+
-	שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.	+
-		+
-	תסמונת''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).	+
-		+
-	''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.	+
-		+
-	''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.	+
-		+
-	''תסמונות נדירות עוד יותר:'' תסמונת Rett (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.	+
-		+
-	ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.	+

Motti ב־16:07, 3 ביוני 2007

2007-06-03T16:07:20Z

Motti ב־14:17, 29 בינואר 2007

2007-01-29T14:17:38Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:17, 29 בינואר 2007
שורה 160:		שורה 160:
	''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.		''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.

-	''תסמונות נדירות עוד יותר:'' תסמונת [[Rett]] (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן ~~ובקר~~]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.	+	''תסמונות נדירות עוד יותר:'' תסמונת [[Rett]] (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.

	ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.		ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.

Motti ב־14:16, 29 בינואר 2007

2007-01-29T14:16:38Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:16, 29 בינואר 2007
שורה 124:		שורה 124:
	== מי משלם עבור הבדיקה? ==		== מי משלם עבור הבדיקה? ==

-	[[מי מממן את בדיקת מי שפיר\|מתי הבדיקה בסל]]? ומתי היא בתשלום פרטי - ~~פרטים~~ אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.	+	[[מי מממן את בדיקת מי שפיר\|מתי הבדיקה בסל? ומתי היא בתשלום פרטי - לחץ לפרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר]].

Motti ב־14:15, 29 בינואר 2007

2007-01-29T14:15:24Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 14:15, 29 בינואר 2007
שורה 124:		שורה 124:
	== מי משלם עבור הבדיקה? ==		== מי משלם עבור הבדיקה? ==

-	[[מי מממן את בדיקת מי ~~השפיר~~\|מתי הבדיקה בסל]]? ומתי היא בתשלום פרטי - פרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.	+	[[מי מממן את בדיקת מי שפיר\|מתי הבדיקה בסל]]? ומתי היא בתשלום פרטי - פרטים אדמיניסטרטיבים לגבי הגורם המשלם בדיקת מי שפיר.

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 16:07, 3 ביוני 2007
שורה 137:		שורה 137:

	''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.		''חשוב מאד להיבדוק בבדיקת דם (של אחד מבני הזוג) מראש לכל המחלות הגנטיות הרלוונטיות למוצא של בני הזוג''. בדיקות הסקר האלו מכסות את רוב המחלות הגנטיות ששכיחותן עד 1:10,000 ואם עשיתם אותם נותרו מעט מחלות בתחום הסיכון הזה.
-	למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי ~~השליה~~ ולבדוק ישירות את העובר.	+	למקרים מיוחדים שהדיקור נעשה מאוחר או שלא ניתן לבדוק את בני הזוג עצמם (תרומת זרע או ביצית) ניתן להשתמש בתאי מי השפיר או סיסי השלייה ולבדוק ישירות את העובר.


	'''''• בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים:'''''		'''''• בדיקת תאי העובר לחסרים כרומוזומליים מזעריים:'''''

-	עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH\|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,~~600~~ דולר והן נערכות בחו"ל.	+	עבודות מעידות כי כ-1 ל-500 עד 1,000 הריונות/לידות יש שינויים מזעריים בחומר הגנטי אשר גורמים לפיגור שכלי וניתן כיום לאתרם. בדיקת הכרומוזומים השגרתית הנערכת במי השפיר אינה מגלה שינויים (חסר או תופסת של חומר גנטי) מיזעריים במטען הגנטי שלנו. בעיות כאלו אחראיות לכ-10% ממקרי הפיגור השכלי (מצב המתגלה בגיל מספר חודשים לחיים). הבדיקה של מצבים אלו נעשית כיום בעזרת טכניקות של [[CGH\|"צ'יפ גנטי"]] בהן מבוצעת בחינה של מאות מקטעים העלולים להיות חסרים בחומר הגנטי. יש כיום מספר צ'יפים, מפורטים יותר או פחות. עלות הבדיקה כ-1,200 דולר והן נערכות בחו"ל.

-	לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים ~~תסמונת~~ [[VCF]] ו- ~~תסמונת~~ [[וויליאמס]]). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח.	+	לחליפין, ניתן לבצע את בדיקת 2 החסרים הכרומוזומליים השכיחים יותר (בכרומוזומים 22 ו-7 והמכונים [[VCF]] ו- [[וויליאמס\|Williams]]). בדיקה זו מבוצעת בארץ תמורת 1,000 ש"ח.


שורה 151:		שורה 151:
	על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:		על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:

-	''~~תסמונות~~ [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]:''	+	תסמונות''[[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]:''
	שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.		שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.

-	''~~תסמונת~~ [[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).	+	תסמונת''[[Smith Lemli Opitz]]'' - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.5 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).

	''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.		''מחלת [[גושה]]'' בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון '''למחלת גושה מהצורה הקשה''' המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.
שורה 160:		שורה 160:
	''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.		''גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג [[אכונדרופלזיה]]'' מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.

-	''תסמונות נדירות עוד יותר:'' תסמונת [[Rett]] (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.	+	''תסמונות נדירות עוד יותר:'' תסמונת Rett (בנקבות בעיקר), [[ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר]] (בזכרים בעיקר), זיהום תוך רחמי בוירוס ב-[[CMV]], מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.

	ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.		ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.