אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X - היסטוריית גרסאות

Motti ב־13:41, 4 בנובמבר 2009

2009-11-04T13:41:13Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:41, 4 בנובמבר 2009
שורה 17:		שורה 17:


-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של '''90%-80%''' מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של '''90%-80%''' מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל (כ-8%-9% לעומת 2%-3%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.

Motti ב־08:31, 4 בנובמבר 2009

2009-11-04T08:31:57Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:31, 4 בנובמבר 2009
שורה 10:		שורה 10:
	== מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ==		== מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ==

-	באישה שיש לה ~~קרובים~~ (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:	+	'''1. באישה שיש לה קרוב (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:'''

-	~~אם במשפחתה יש כבר קרוב (זכר) בדרגה ראשונה עם פיגור שכלי, אזי~~ ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% מעיד על '''סיכון גבוה (25%-50%)''' שהאישה הנבדקת נושאת גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד'). לכן, לאישה כזו (עם ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ושיש לה קרוב זכר עם פיגור שכלי/אוטיזם), יש בכל הריון/לידה של ילד ממין זכר סיכון של כ-15%-30% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של '''90%-100%''' באישה שבמשפחתה יש כבר קרוב (זכר) בדרגה ראשונה עם פיגור שכלי, מעיד על '''סיכון גבוה (25%-50%)''' שהאישה הנבדקת נושאת גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד'). לכן, לאישה כזו (עם ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ושיש לה קרוב זכר עם פיגור שכלי/אוטיזם), יש בכל הריון/לידה של ילד ממין זכר סיכון של כ-15%-30% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

-	~~ממצא של~~ אינאקטיבציה לא אקראית של ~~X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי~~ כרומוזום X~~) שיכל לגרום למחלה קשה~~ (~~פיגור שכלי או אוטיזם וכד'~~) בכל הריון של ~~עובר ממין~~ זכר. אם ~~במשפחתה יש כבר חולה ממין~~ זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.	+	אם לאישה עם אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ישנם מספר קרובים (זכרים) עם הבעיה אז כמובן הסיכון שלה ללדת ילד עם הבעיה הקשה גבוה יותר -50% בכל הריון של זכר. זה כמובן ייבחן ביעוץ גנטי - ניתן אז לנסות ולאתר את הגן האחראי, ובכך לאפשר אבחון מדוייק גם אם העובר יהיה זכר.

-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.	+
		+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של '''90%-80%''' מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.
		+
		+
		+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של '''50%-80%''' לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.
		+
		+
		+	'''2. באישה שאין לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:'''
		+
		+	במקרים אלו הסיכון שיש לכך השלכות על לידת ילד זכר עם פיגור שכלי הינו קטן כ- 2%-3%. לכן הבדיקה אינה יעילה ואינה מוצעת לאוכלוסיה שאין לה היסטוריה של זכר עם פיגור שכלי.

Motti ב־08:23, 4 בנובמבר 2009

2009-11-04T08:23:09Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:23, 4 בנובמבר 2009
שורה 12:		שורה 12:
	באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:		באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:

-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% ~~מעידה~~ על '''סיכון גבוה ~~מאד~~''' ~~שלאישה~~ הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') ~~בכל הריון~~ של ~~עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין~~ זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר ~~לאישה זו יש~~ סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.	+	אם במשפחתה יש כבר קרוב (זכר) בדרגה ראשונה עם פיגור שכלי, אזי ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% מעיד על '''סיכון גבוה (25%-50%)''' שהאישה הנבדקת נושאת גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד'). לכן, לאישה כזו (עם ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ושיש לה קרוב זכר עם פיגור שכלי/אוטיזם), יש בכל הריון/לידה של ילד ממין זכר סיכון של כ-15%-30% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.		ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.

	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.		ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

Motti: /* מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X */

2009-08-06T07:17:14Z

מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 07:17, 6 באוגוסט 2009
שורה 12:		שורה 12:
	באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:		באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:

-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' ~~שהגן האחראי~~ למחלה ~~בקרוב המשפחה~~ (ממין זכר~~) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה~~. ~~מצב זה אומר שבכל~~ לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' ~~שהגן האחראי~~ למחלה ~~בקרוב המשפחה~~ (ממין זכר~~) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה~~. ~~מצב זה אומר שבכל~~ לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון ~~בערך פי 2-3 גבוה מזה~~ של ~~נקבה (לרוב עד כ~~-~~10%)~~ שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ~~ביחס כזה~~ המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.

	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.		ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

Motti: /* מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X */

2009-05-11T19:50:06Z

מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 19:50, 11 במאי 2009
שורה 8:		שורה 8:
	בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.		בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.

-	== מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא ~~אקרעית~~ של כרומוזום X ==	+	== מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ==

	באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:		באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:

-	ממצא של אינאקטיבציה לא ~~אקרעית~~ של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

-	ממצא של אינאקטיבציה לא ~~אקרעית~~ של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך פי 2-3 גבוה מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך פי 2-3 גבוה מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.

-	ממצא של אינאקטיבציה לא ~~אקרעית~~ של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

Motti: /* מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X */

2009-05-11T19:48:57Z

מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 19:48, 11 במאי 2009
שורה 14:		שורה 14:
	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.		ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

-	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך ~~כפול~~ מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.	+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך פי 2-3 גבוה מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.

	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.		ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

Motti ב־19:47, 11 במאי 2009

2009-05-11T19:47:42Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 19:47, 11 במאי 2009
שורה 5:		שורה 5:
	באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.		באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.

-	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.	+	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X.
-		+
	בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.		בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.
		+
		+	== מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X ==
		+
		+	באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:
		+
		+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.
		+
		+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך כפול מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.
		+
		+	ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

Motti ב־10:28, 25 בינואר 2009

2009-01-25T10:28:22Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:28, 25 בינואר 2009
שורה 5:		שורה 5:
	באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.		באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.

-	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ~~ופיגור~~ שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.	+	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

	בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.		בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.

Motti ב־10:06, 25 בינואר 2009

2009-01-25T10:06:59Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:06, 25 בינואר 2009
שורה 5:		שורה 5:
	באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.		באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.

-	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות~~\|פיגור~~ שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.	+	גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ופיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

	בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.		בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.

Motti ב־15:13, 16 בדצמבר 2007

2007-12-16T15:13:20Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 15:13, 16 בדצמבר 2007
שורה 1:		שורה 1:
-	שיטה זו בשימוש רק לאחרונה ונקראת '''[[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]''' ובלע"ז: Non-Random inactivation of chromosome X).	+	שיטה זו בשימוש רק לאחרונה ונקראת '''[[אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X]]''' ובלע"ז: Non-Random inactivation of chromosome X.

	השיטה מאפשרת לזהות את אותן משפחות בהן ישנה מחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]) – הבדיקה בוחנת אם לאמא של הילד הסובל מהמחלה המסויימת הזאת יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.		השיטה מאפשרת לזהות את אותן משפחות בהן ישנה מחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה ב[[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]) – הבדיקה בוחנת אם לאמא של הילד הסובל מהמחלה המסויימת הזאת יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.