איכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז) - היסטוריית גרסאות

Motti ב־12:13, 12 באוקטובר 2026

2026-10-12T12:13:42Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 12:13, 12 באוקטובר 2026
שורה 5:		שורה 5:
	לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.		לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.

-	כיום האבחנה נעשית בשיטות גנטיות. מדגימים חסר (ולעיתים רחוקות אין חסר אלא מוטציה נקודתית) בגן STS שעל כרומוזום X. ברוב המקרים מדובר בחסר של חלק של הגן או הגן כולו עם או בלי גנים סמוכים לו. החסר הנפוץ בגודל של 1.4Mb.	+	כיום האבחנה נעשית בשיטות גנטיות. מדגימים חסר (ולעיתים רחוקות אין חסר אלא מוטציה נקודתית) בגן STS שעל כרומוזום X. ברוב המקרים מדובר בחסר של חלק של הגן או הגן כולו עם או בלי גנים סמוכים לו. החסר הנפוץ בגודל של 1.4Mb. החסר מודגם בבדיקת CMA (ציפ גנטי) המבוצע בדגימת מי שפיר או סיסי שליה (בעובר) או בדגימת דם מילד/מבוגר עם התופעות העוריות. במקרים שהחשד במחלה זו קיים וה-CMA לא מדגים חסר יש לרצף את הגן STS.

-	'''''כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''	+	'''''הברור הגנטי חשוב מאד כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''

-	במקרים אלו לא ניתן להסתפק בהנחה שמדובר רק במחלת עור וחייבים לקבוע את גבולות החסר סביב הגן STS - זאת כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי המערב לא רק את הגן STS, כי אם גם גנים רבים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו, הגן NLGN, קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- 5%), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן STS. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.	+	במקרים אלו לא ניתן להסתפק בהנחה שמדובר רק במחלת עור וחייבים לקבוע את גבולות החסר סביב הגן STS - זאת כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי נרחב (contiguous gene syndrome) המערב לא רק את הגן STS, כי אם גם גנים רבים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו, הגן NLGN, קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- 5%), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן STS. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.

-	- '''''לעיתים רחוקות הנזק בחומר הגנטי נרחב''''' ועלול לגרום לפיגור שכלי, אז יש מקום לשקול הפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).	+	- '''''ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', המתבטאת בעור מאד יבש בקדמת השוקיים בעיקר. לעיתים היובש גם מאחרי הזרוע ומתחת לאוזניים. חשוב למרוח הרבה קרמים משמנים כדי למנוע את התבקעות העור וסיבוכים בעור היבש. לרוב מדובר במחלה קלה לטיפול - הרבה פחות חמורה ממקרי איכטיוזיס אחרים. בחורף יש החמרה של המחלה והטיפול צריך להיות יותר אינטנסיבי. לעיתים נדירות ביותר זה קשה.
-		+
-	~~- '''''מאידך,~~ ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', המתבטאת בעור מאד יבש בקדמת השוקיים בעיקר. לעיתים היובש גם מאחרי הזרוע ומתחת לאוזניים. חשוב למרוח הרבה קרמים משמנים כדי למנוע את התבקעות העור וסיבוכים בעור היבש. לרוב מדובר במחלה קלה לטיפול - הרבה פחות חמורה ממקרי איכטיוזיס אחרים. בחורף יש החמרה של המחלה והטיפול צריך להיות יותר אינטנסיבי. לעיתים נדירות ביותר זה קשה.	+
	רוב הזוגות אינן מפסיקים ההיריון במקרים אלו (אין המלצה להפסיק) ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.		רוב הזוגות אינן מפסיקים ההיריון במקרים אלו (אין המלצה להפסיק) ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.
		+
		+	- מאידך, החסר הנרחב ושעלול לכלול את הגן NLGN ואז לגרום לפיגור שכלי הינו יחסית לא שכיח, אך אז יש מקום לפנות להפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).

	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. בעבר זה היה מצב המסכן את העובר והילד - בעיה זו נפתרנהכיום כשיש אפשרות בטוחה לילד בזמן על ידי מתן מגרי צירים. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.		'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. בעבר זה היה מצב המסכן את העובר והילד - בעיה זו נפתרנהכיום כשיש אפשרות בטוחה לילד בזמן על ידי מתן מגרי צירים. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.

Motti ב־11:58, 12 באוקטובר 2026

2026-10-12T11:58:40Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 11:58, 12 באוקטובר 2026
שורה 5:		שורה 5:
	לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.		לעיתים קרובות לקיחת פרטים מפורטים במשפחה מגלה שישנם עוד מקרים מצד האישה שסובלים מהתופעה אף שלא ידעו שהם סובלים מאיכטיוזיס ו/או חסר אנזימטי זה.

-	~~ניתן להדגים את~~ החסר ~~האנזימטי בתאי מי השפיר~~ של ~~העובר ואז האבחנה מבוססת~~. ~~במקרים שיש עוד מקרים הסובלים מהתופעה העורית בצד האישה, והם לא סובלים מבעיות נוספות, ניתן להסתפק בברור זה~~.	+	כיום האבחנה נעשית בשיטות גנטיות. מדגימים חסר (ולעיתים רחוקות אין חסר אלא מוטציה נקודתית) בגן STS שעל כרומוזום X. ברוב המקרים מדובר בחסר של חלק של הגן או הגן כולו עם או בלי גנים סמוכים לו. החסר הנפוץ בגודל של 1.4Mb.

	'''''כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''		'''''כאשר אין מקרים ידועים הסובלים מהתופעה בצד האישה:'''''

-	~~במקרה זה~~ לא ניתן להסתפק ~~בהדגמת~~ החסר ~~האנזימטי (של הסולפטאזה במי השפיר),~~ כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי המערב לא רק את הגן ~~לסולפטאזה~~, כי אם גם גנים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- %5), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן ~~לסולפטאזה~~. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.	+	במקרים אלו לא ניתן להסתפק בהנחה שמדובר רק במחלת עור וחייבים לקבוע את גבולות החסר סביב הגן STS - זאת כיון שאחוז קטן של מקרים "חדשים" אלו נובע מחסר כרומוזומלי המערב לא רק את הגן STS, כי אם גם גנים רבים סמוכים לו, וידוע שאחד הגנים הללו, הגן NLGN, קשור בפיגור שכלי. במקרים עוד יותר נדירים גם גנים נוספים לידו יכולים להיות חסרים והם יכולים לגרום למחלות עצם מולדות (ניתנות לזיהוי באולטרסאונד) ועוד. לכן במקרים אלו של הופעה ראשונה במשפחה, בכדי להסיר ספק (אף שכאמור הסיכון לא גדול – פחות מ- 5%), בודקים את היקף הנזק כלומר את מידת החסר של החומר הגנטי סביב הגן STS. אם הפגם מוגבל לחסר של גן זה בלבד מדובר רק בפגיעה עורית.

	- '''''לעיתים רחוקות הנזק בחומר הגנטי נרחב''''' ועלול לגרום לפיגור שכלי, אז יש מקום לשקול הפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).		- '''''לעיתים רחוקות הנזק בחומר הגנטי נרחב''''' ועלול לגרום לפיגור שכלי, אז יש מקום לשקול הפסקת הריון. אז גם חשוב לבצע בדיקה משפחתית תחילה, לבדוק את האישה (האמה של העובר) באם היא "נשאית" – בשליש מהמקרים האישה לא נשאית והמוטציה (הפגם בגן לסולפטאזה) התרחשה לראשונה בביצית או הזרע שממנו נוצר העובר (מוטציה טרייה). בדיקת הנשאות יכולה להעיד על הסיכוי להישנות בכל הריון ועל אפשרות שנשים נוספות בצד האישה נשאיות. בדיקת הנשאות יכולה להתבצע '''ע"י בדיקה אנזימטית כמותית''' או '''בדיקת [[FISH]]''' כאשר משתמשים בסמן סגולי לאזור הקריטי למחלה זו (בנקבה נשאית יתקבל סיגנל בודד מה- X התקין, ובאישה לא נשאות יתקבלו 2 סינגלים).

-	- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.	+	- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', המתבטאת בעור מאד יבש בקדמת השוקיים בעיקר. לעיתים היובש גם מאחרי הזרוע ומתחת לאוזניים. חשוב למרוח הרבה קרמים משמנים כדי למנוע את התבקעות העור וסיבוכים בעור היבש. לרוב מדובר במחלה קלה לטיפול - הרבה פחות חמורה ממקרי איכטיוזיס אחרים. בחורף יש החמרה של המחלה והטיפול צריך להיות יותר אינטנסיבי. לעיתים נדירות ביותר זה קשה.
		+	רוב הזוגות אינן מפסיקים ההיריון במקרים אלו (אין המלצה להפסיק) ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.

-	~~'''''בדיקת סביבת הגן STS והביטוי הקליני:'''''~~	+	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. בעבר זה היה מצב המסכן את העובר והילד - בעיה זו נפתרנהכיום כשיש אפשרות בטוחה לילד בזמן על ידי מתן מגרי צירים. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.
-		+
-	~~{\| border="1"~~	+
-	~~\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''~~	+
-	\|-	+
-	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! יכל להיות חסר במקרים עם פיגור שכלי:	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| צד טלומרי של המקטע: סמן DXS89~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS996 או DXS1118E אוDXS6837 או NLGN4X~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1255~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A(אקסון 1-3)~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1130~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1~~	+
-	~~\| - \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן סמן VCX-C = VCX3B או DXS1134~~	+
-		+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| סמן KAL~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|-	+
-	~~! align="right" \| צד צנטרומרי: סמן DXS143 או DXS1127~~	+
-	~~\| + \|\| -~~	+
-	\|}	+
-		+
-		+
-	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.	+

Motti ב־10:39, 23 באוגוסט 2011

2011-08-23T10:39:16Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 10:39, 23 באוגוסט 2011
שורה 22:		שורה 22:
	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! יכל להיות חסר במקרים עם פיגור שכלי:		! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! יכל להיות חסר במקרים עם פיגור שכלי:
	\|-		\|-
-	! align="right" \| סמן DXS89	+	! align="right" \| צד טלומרי של המקטע: סמן DXS89
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|-		\|-
שורה 31:		שורה 31:
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|-		\|-
-	! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A	+	! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A(אקסון 1-3)
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|-		\|-
שורה 62:		שורה 62:
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|-		\|-
-	! align="right" \| סמן DXS143 או DXS1127	+	! align="right" \| צד צנטרומרי: סמן DXS143 או DXS1127
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|}		\|}

Motti ב־02:02, 22 באוגוסט 2011

2011-08-22T02:02:20Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 02:02, 22 באוגוסט 2011
שורה 32:		שורה 32:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A		! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A
-	\| - \|\| -	+	\| + \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H		! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H

Motti ב־08:42, 14 באוגוסט 2011

2011-08-14T08:42:12Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 08:42, 14 באוגוסט 2011
שורה 32:		שורה 32:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A		! align="right" \| סמן VCX-A Distal או VCX3A
-	\| + \|\| -	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H		! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H

Motti ב־13:25, 17 בספטמבר 2009

2009-09-17T13:25:17Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:25, 17 בספטמבר 2009
שורה 1:		שורה 1:
-
	'''אסטריול נמוך מאד''' קשור במספר מצבים רפואיים הניתנים לבדיקה – הכי שכיח: מחלת עור הנקראת איכטיוזיס. היא מתבטאת בקשקשת של העור, בעיקר בקדמת השוקיים (אם כי תיתכן גם מעורבות עורית כללית), העור יבש מאד, ויש החמרות ונסיגות בעונות שנה המתחלפים. התופעות העוריות מוקלות על ידי שימון העור ע"י משחות – המחלה כאן קלה מאיכטיוזיס על רקע אחר. במקרה זה של אסטריול נמוך (בדם האם של העובר שמתגלה בבדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש שני) מדובר בצורה מאד ספציפית של איכטיוזיס הנובעת מחסר של אנזים הנקרא סולפטאזה (Steroid sulfatase). מחלה זו מתבטאת בבנים זכרים – הנקבות יכולות לשאת את הגן החולה מבלי לסבול ממנה ([[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]).		'''אסטריול נמוך מאד''' קשור במספר מצבים רפואיים הניתנים לבדיקה – הכי שכיח: מחלת עור הנקראת איכטיוזיס. היא מתבטאת בקשקשת של העור, בעיקר בקדמת השוקיים (אם כי תיתכן גם מעורבות עורית כללית), העור יבש מאד, ויש החמרות ונסיגות בעונות שנה המתחלפים. התופעות העוריות מוקלות על ידי שימון העור ע"י משחות – המחלה כאן קלה מאיכטיוזיס על רקע אחר. במקרה זה של אסטריול נמוך (בדם האם של העובר שמתגלה בבדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש שני) מדובר בצורה מאד ספציפית של איכטיוזיס הנובעת מחסר של אנזים הנקרא סולפטאזה (Steroid sulfatase). מחלה זו מתבטאת בבנים זכרים – הנקבות יכולות לשאת את הגן החולה מבלי לסבול ממנה ([[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]).

שורה 15:		שורה 14:

	- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.		- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.
-

	'''''בדיקת סביבת הגן STS והביטוי הקליני:'''''		'''''בדיקת סביבת הגן STS והביטוי הקליני:'''''
שורה 67:		שורה 65:
	\| + \|\| -		\| + \|\| -
	\|}		\|}
-


	'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.		'''''בעיות נוספות הקשורות בחסר סולפטאזה:''''' לחלק מהנשים אין הופעת צירי לידה ויש אז צורך בשבוע 42-41 לעורר את הצירים באופן מלאכותי. כפי שנאמר לעיל בחלק קטן מהחולים תיתכנה בעיות נוספות הנובעות מפגיעה נרחבת בסביבת הגן לסולפטאזה.

Motti ב־13:19, 17 בספטמבר 2009

2009-09-17T13:19:29Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:19, 17 בספטמבר 2009
שורה 1:		שורה 1:
-	אסטריול ~~מאד~~ נמוך קשור במספר מצבים רפואיים הניתנים לבדיקה – הכי שכיח: מחלת עור הנקראת איכטיוזיס. היא מתבטאת בקשקשת של העור, בעיקר בקדמת השוקיים (אם כי תיתכן גם מעורבות עורית כללית), העור יבש מאד, ויש החמרות ונסיגות בעונות שנה המתחלפים. התופעות העוריות מוקלות על ידי שימון העור ע"י משחות – המחלה כאן קלה מאיכטיוזיס על רקע אחר. במקרה זה של אסטריול נמוך (בדם האם של העובר שמתגלה בבדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש שני) מדובר בצורה מאד ספציפית של איכטיוזיס הנובעת מחסר של אנזים הנקרא סולפטאזה (Steroid sulfatase). מחלה זו מתבטאת בבנים זכרים – הנקבות יכולות לשאת את הגן החולה מבלי לסבול ממנה ([[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]).	+
		+	'''אסטריול נמוך מאד''' קשור במספר מצבים רפואיים הניתנים לבדיקה – הכי שכיח: מחלת עור הנקראת איכטיוזיס. היא מתבטאת בקשקשת של העור, בעיקר בקדמת השוקיים (אם כי תיתכן גם מעורבות עורית כללית), העור יבש מאד, ויש החמרות ונסיגות בעונות שנה המתחלפים. התופעות העוריות מוקלות על ידי שימון העור ע"י משחות – המחלה כאן קלה מאיכטיוזיס על רקע אחר. במקרה זה של אסטריול נמוך (בדם האם של העובר שמתגלה בבדיקת דם לסקר ביוכימי בשליש שני) מדובר בצורה מאד ספציפית של איכטיוזיס הנובעת מחסר של אנזים הנקרא סולפטאזה (Steroid sulfatase). מחלה זו מתבטאת בבנים זכרים – הנקבות יכולות לשאת את הגן החולה מבלי לסבול ממנה ([[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]]).

	'''''כאשר יש כבר מקרים עם התופעה במשפחה:'''''		'''''כאשר יש כבר מקרים עם התופעה במשפחה:'''''

Motti ב־13:46, 27 ביולי 2009

2009-07-27T13:46:24Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:46, 27 ביולי 2009
שורה 21:		שורה 21:
	\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''		\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''
	\|-		\|-
-	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! חסר ~~שלרוב גורם לפיגור~~ שכלי:	+	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! יכל להיות חסר במקרים עם פיגור שכלי:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS89		! align="right" \| סמן DXS89

Motti ב־13:38, 27 ביולי 2009

2009-07-27T13:38:10Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:38, 27 ביולי 2009
שורה 14:		שורה 14:

	- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.		- '''''מאידך, ברוב המכריע מתברר כי מדובר רק בתופעה עורית''''', ובמידה ובמילא לא יפסיק הזוג את ההריון מסיבה זאת, יש אפשרות לוותר על בדיקת הנשאות – אם בהריון הבא יהיה שוב אסטריול נמוך בדם האישה (בבדיקת הסקר הביוכימי), כי אז נדע ששוב מדובר באותה תופעה.
-


שורה 22:		שורה 21:
	\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''		\|+ האיזורים שנמצאו חסרים (-) או נוכחים (+) ברוב המקרים ה"נורמלים" מבחינה שכלית:'''''
	\|-		\|-
-	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! חסר שלרוב גורם לפיגור שכלי:	+	! שם האיזור הגנטי שנבדק בבדיקה של הגן והאיזור סביבו !! האיזור חסר ועדיין ללא פיגור שכלי !! חסר שלרוב גורם לפיגור שכלי:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS89		! align="right" \| סמן DXS89

Motti ב־13:37, 27 ביולי 2009

2009-07-27T13:37:03Z

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:37, 27 ביולי 2009
שורה 37:		שורה 37:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H		! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A		! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1130		! align="right" \| סמן DXS1130
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס		! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237		! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1		! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407		! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407

→ הגרסה הקודמת		גרסה מתאריך 13:37, 27 ביולי 2009
שורה 37:		שורה 37:
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H		! align="right" \| סמן VCX-A proximal או K2H
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A		! align="right" \| סמן DXS1139 או DXS6834 או HDUD1A
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1130		! align="right" \| סמן DXS1130
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס		! align="right" \| סמן STS - הגן לאיכטיוזיס
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237		! align="right" \| סמן DXS1131 או DXS1133 או DXS237
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1		! align="right" \| סמן VCX-B1 או DXS1132 או DXF22S1
-	\| - \|\|	+	\| - \|\| -
	\|-		\|-
	! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407		! align="right" \| סמן VCX-B = VCX-2 או DXS278 או DXS1407