https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%D7%90%D7%91%D7%97%D7%95%D7%9F_%D7%98%D7%A8%D7%95%D7%9D_%D7%9C%D7%99%D7%93%D7%AA%D7%99_%D7%91%D7%9B%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%A1 2026-06-19T12:05:01Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%D7%90%D7%91%D7%97%D7%95%D7%9F_%D7%98%D7%A8%D7%95%D7%9D_%D7%9C%D7%99%D7%93%D7%AA%D7%99_%D7%91%D7%9B%D7%99%D7%A0%D7%95%D7%A1&diff=6050&oldid=prev 2026-06-18T20:31:35Z

<p>דף חדש: אבחון טרום־לידתי ב־ESHG 2026 – מה באמת חדש? אם מסתכלים על כל ההרצאות והעבודות בתחום האבחון הטרום־לידתי, א...</p> <p><b>דף חדש</b></p><div>אבחון טרום־לידתי ב־ESHG 2026 – מה באמת חדש?<br /> <br /> אם מסתכלים על כל ההרצאות והעבודות בתחום האבחון הטרום־לידתי, אפשר לסכם את הכנס במשפט אחד:<br /> <br /> התחום עובר מ”בדיקות סקר כרומוזומליות” ל”אבחון גנומי מלא של העובר”.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 1. ה־Breakthrough הגדול: ריצוף גנומי לא פולשני של העובר<br /> <br /> במשך יותר מעשור NIPT שימש בעיקר ל:<br /> <br /> * טריזומיה 21<br /> * טריזומיה 18<br /> * טריזומיה 13<br /> * הפרעות כרומוזומליות מסוימות<br /> <br /> כעת מספר קבוצות הציגו יכולת לשחזר חלקים גדולים מהגנום העוברי באמצעות cfDNA אימהי בלבד.<br /> <br /> מה ניתן לזהות?<br /> <br /> * וריאנטים פתוגניים דה־נובו<br /> * מחלות אוטוזומליות דומיננטיות<br /> * חלק מהמחלות הרצסיביות<br /> * CNVs קטנים<br /> <br /> המשמעות<br /> <br /> אם הביצועים יאומתו במחקרים פרוספקטיביים גדולים:<br /> <br /> * מספר בדיקות מי השפיר עשוי לרדת משמעותית<br /> * ניתן יהיה לזהות מאות מחלות מונוגניות בשלב מוקדם בהריון<br /> * הייעוץ הגנטי בהריון ישתנה מהיסוד<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 2. Prenatal Exome הפך לסטנדרט<br /> <br /> לפני 5–7 שנים Exome עוברי נחשב בדיקה מתקדמת למקרים מיוחדים.<br /> <br /> בכנס השנה התחושה הייתה שברוב המרכזים המובילים:<br /> <br /> Prenatal Exome כבר אינו חדשנות – אלא סטנדרט.<br /> <br /> מתי?<br /> <br /> כאשר קיימים:<br /> <br /> * מומים מרובים<br /> * מומי שלד<br /> * הידרופס<br /> * מומי לב מורכבים<br /> * הפרעות מוחיות<br /> <br /> התשואה האבחנתית<br /> <br /> במחקרים שהוצגו:<br /> <br /> * 20–40% במומים מבניים<br /> * עד 50–60% בקבוצות נבחרות<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 3. Prenatal Genome Sequencing<br /> <br /> השלב הבא לאחר Exome.<br /> <br /> יתרונות<br /> <br /> זיהוי:<br /> <br /> * וריאנטים אינטרוניים<br /> * וריאנטים רגולטוריים<br /> * Structural variants<br /> * Repeat expansions<br /> * CNVs קטנים<br /> <br /> מסר מרכזי<br /> <br /> מספר מרכזים אירופיים כבר בוחנים מעבר ישיר ל־Genome במקום:<br /> <br /> * CMA<br /> * Exome<br /> <br /> כבדיקה ראשונה.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 4. Long-Read Sequencing בהריון<br /> <br /> אחד הנושאים המעניינים ביותר.<br /> <br /> Long-read מאפשר:<br /> <br /> * פתרון rearrangements מורכבים<br /> * זיהוי repeat expansions<br /> * phasing מדויק<br /> <br /> דוגמאות שהוצגו<br /> <br /> * מחלות שלד<br /> * מחלות נוירומוסקולריות<br /> * תסמונות עם rearrangements מורכבים<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 5. אבחון מחלות מונוגניות באמצעות NIPT<br /> <br /> זהו כנראה התחום שצפוי לצמוח הכי מהר.<br /> <br /> כיום כבר קיימות בדיקות מסחריות למחלות כגון:<br /> <br /> * Achondroplasia<br /> * Noonan syndrome<br /> * Apert syndrome<br /> * Crouzon syndrome<br /> <br /> המחקרים שהוצגו הרחיבו את האפשרות לעשרות ומאות מחלות.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 6. AI באולטרסאונד עוברי<br /> <br /> נושא שזכה לתשומת לב רבה.<br /> <br /> מערכות AI מסוגלות:<br /> <br /> * לזהות מומים מבניים<br /> * לבצע מדידות אוטומטיות<br /> * להציע אבחנות דיפרנציאליות<br /> <br /> מה מרגש במיוחד?<br /> <br /> שילוב בין:<br /> <br /> * תמונות אולטרסאונד<br /> * MRI עוברי<br /> * נתוני גנום<br /> <br /> לקבלת אבחנה משולבת.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 7. Prenatal RNA Analysis<br /> <br /> תחום חדש יחסית.<br /> <br /> במקרים מסוימים נעשה שימוש ב־RNA לצורך:<br /> <br /> * הערכת splice variants<br /> * פתרון VUSs<br /> * אימות פתוגניות<br /> <br /> כרגע עדיין מוגבל למרכזי מחקר מובילים.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 8. Mosaicism בהריון<br /> <br /> כמה עבודות מעניינות עסקו ב:<br /> <br /> * Confined placental mosaicism<br /> * Mosaic trisomy<br /> * Mosaic pathogenic variants<br /> <br /> המסר היה:<br /> <br /> הפרשנות של ממצא מוזאיקלי ב־NIPT עדיין מהווה אתגר משמעותי.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 9. Prenatal Episignatures<br /> <br /> נושא חדש יחסית.<br /> <br /> מספר קבוצות בוחנות שימוש בחתימות מתילציה עובריות לזיהוי:<br /> <br /> * Kabuki syndrome<br /> * CHARGE syndrome<br /> * Wiedemann-Steiner syndrome<br /> <br /> התחום עדיין ניסיוני אך מסקרן מאוד.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> 10. הרחבת בדיקות הנשאות<br /> <br /> מגמה בולטת בכנס:<br /> <br /> מעבר מ־carrier screening מוגבל ל:<br /> <br /> * מאות גנים<br /> * אלפי גנים<br /> <br /> לפני ההריון.<br /> <br /> מטרה<br /> <br /> למנוע צורך באבחון פולשני בהמשך.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> אילו תחומים צפויים להשפיע על המרפאה הגנטית בישראל ב־5 השנים הקרובות?<br /> <br /> השפעה כמעט ודאית<br /> <br /> 1. Prenatal Exome כבדיקת קו ראשון במומים משמעותיים.<br /> 2. מעבר הדרגתי ל־Prenatal Genome.<br /> 3. הרחבת NIPT למחלות מונוגניות.<br /> 4. שימוש גובר ב־AI לפענוח מומים עובריים.<br /> 5. שילוב נתוני אולטרסאונד וגנומיקה.<br /> <br /> השפעה אפשרית אך עדיין לא ודאית<br /> <br /> 1. ריצוף גנום עוברי מלא מדם האם בלבד.<br /> 2. Prenatal methylation profiling.<br /> 3. Long-read sequencing שגרתי בהריון.<br /> 4. RNA diagnostics טרום־לידתיים.<br /> <br /> ⸻<br /> <br /> מה כנראה היה המסר החשוב ביותר לגנטיקאים קליניים בכנס?<br /> <br /> בעשור האחרון שאלת הייעוץ הייתה:<br /> <br /> “האם נמצא מום באולטרסאונד?”<br /> <br /> המסר של ESHG 2026 הוא שבעשור הקרוב השאלה תהפוך ל:<br /> <br /> “איזה מידע גנומי ניתן להפיק מהעובר כבר בתחילת ההריון, עוד לפני הופעת ממצא מבני?”<br /> <br /> זהו מעבר מאבחון תגובתי בעקבות מום, לאבחון גנומי מוקדם ומקיף של העובר. עבור מרפאות גנטיות העוסקות בייעוץ טרום־לידתי, זו כנראה המהפכה המשמעותית ביותר שעלתה מהכנס.</div>

Motti