https://genopedia.co.il/index.php?action=history&feed=atom&title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD 2026-05-02T09:59:03Z היסטוריית הגרסאות של הדף הזה בוויקי MediaWiki 1.10.1 https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5935&oldid=prev 2025-10-08T17:28:55Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 17:28, 8 באוקטובר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 74:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 74:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הגודל של LOH '''באיזור אינטרסטיציאלי''' של כרומוזום מסויים כלשהוא, כל עוד ה-ROH הכללי הדגימה קטן מ-2%, ידווח לפי הכללים הבאים: </td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הגודל של LOH '''באיזור אינטרסטיציאלי''' של כרומוזום מסויים כלשהוא, כל עוד ה-ROH הכללי הדגימה קטן מ-2%, ידווח לפי הכללים הבאים: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">- בכל הכרומוזומים (כולל אלו שעוברים החתמה) מעל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">12.5Mb</del>. מדובר במקטע רציף שגודלו גדול מזה ואין מדובר כאן בחיבור של 2 מקטעים באותו כרומוזום.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכל הכרומוזומים (כולל אלו שעוברים החתמה) מעל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20Mb</ins>. מדובר במקטע רציף שגודלו גדול מזה ואין מדובר כאן בחיבור של 2 מקטעים באותו כרומוזום.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5921&oldid=prev 2025-09-08T19:26:11Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 19:26, 8 בספטמבר 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 64:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים כל עוד ה-ROH הכללי <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">הדגימה </del>קטן מ-2% ידווח לפי הכללים הבאים: </td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים כל עוד ה-ROH הכללי <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">בדגימה </ins>קטן מ-2% ידווח לפי הכללים הבאים: </td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מעל 5Mb בכרומוזום 15</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- מעל 5Mb בכרומוזום 15</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5913&oldid=prev 2025-07-26T16:33:13Z

<p><span class="autocomment">איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:33, 26 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 94:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. עדיף לעשות את זה בבדיקת הריצוף האקסומי (טריוס).</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כמו כן ניתן לבדוק מטילציה של הגנים באיזור המוחתם בכרוזומום בו יש חשד ל-UPD. בדיקה זו מתבצעת במכון הגנטי בבני ציון שבחיפה</ins>.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5912&oldid=prev 2025-07-26T16:30:59Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:30, 26 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 78:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. נהוג לדווח גם אם ה-LOH הינו במקטע הכולל בתוכו את כל המקטע הידוע כמוחתם בכרומוזומים המוחתמים: 6, 7, 11, 14, 15, 20.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. נהוג לדווח גם אם ה-LOH הינו במקטע הכולל בתוכו את <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>כל<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">''' </ins>המקטע הידוע כמוחתם בכרומוזומים המוחתמים: 6, 7, 11, 14, 15, 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכרומוזום 6: 139,000,001-149,000,000 - 10Mb</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">- בכרומוזום 6: 139,000,001-149,000,000 - 10Mb</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5911&oldid=prev 2025-07-26T16:30:33Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:30, 26 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 79:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. נהוג לדווח גם אם ה-LOH הינו במקטע הכולל בתוכו את כל המקטע הידוע כמוחתם בכרומוזומים המוחתמים: 6, 7, 11, 14, 15, 20.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. נהוג לדווח גם אם ה-LOH הינו במקטע הכולל בתוכו את כל המקטע הידוע כמוחתם בכרומוזומים המוחתמים: 6, 7, 11, 14, 15, 20.</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 6: 139,000,001-149,000,000 - 10Mb</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 7: 43,300,001-132,600,000 - 90Mb</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 11: 0-3,000,000 (chr11p15.5) - 3Mb</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 14: 89,800,001-107,349,540 - 17.5Mb</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 15: 19,000,001-33,600,000 - 14.6Mb</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">- בכרומוזום 20: 27,500,001-63,025,520 - 35.5Mb</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5910&oldid=prev 2025-07-26T16:22:48Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:22, 26 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 77:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ&quot;ל.'''</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. נהוג לדווח גם אם ה-LOH הינו במקטע הכולל בתוכו את כל המקטע הידוע כמוחתם בכרומוזומים המוחתמים: 6, 7, 11, 14, 15, 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5909&oldid=prev 2025-07-26T16:18:39Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 16:18, 26 ביולי 2025</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 60:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">ההמלצות בעבר כללו רק דווח על LOH בכרומוזום שלם. הוצע בשנת 2021 להרחיב ולדווח על קיום LOH <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">אם</del>:</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">ההמלצות בעבר כללו רק דווח על LOH בכרומוזום שלם. הוצע בשנת 2021 להרחיב ולדווח על קיום LOH<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">. לאחרונה האיגוד הישראלי קבע כללים לדווח של LOH באופן הבא</ins>:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">גדול </del>מ- <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5Mb.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">כל עוד ה-ROH הכללי הדגימה קטן </ins>מ-<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">2% ידווח לפי הכללים הבאים: </ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. הגודל של LOH </del>מעל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">10Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים: </del> <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">7, 11, 14, </del>15<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">, 20.</del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins>מעל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">5Mb בכרומוזום </ins>15</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;"><del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">4. הגודל של </del> <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">LOH </del>מעל <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע מצטבר מעל </del>20<del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">)</del>.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- </ins> מעל <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">6.5Mb בשאר הכרומוזומים העוברים החתמה גנטית: 6, 7, 11, 14, </ins>20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.'''</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- מעל 10Mb בשאר הכרומוזומים שאינם עוברים החתמה גנטית.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">3. הגודל של LOH '''באיזור אינטרסטיציאלי''' של כרומוזום מסויים כלשהוא, כל עוד ה-ROH הכללי הדגימה קטן מ-2%, ידווח לפי הכללים הבאים: </ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">- בכל הכרומוזומים (כולל אלו שעוברים החתמה) מעל 12.5Mb. מדובר במקטע רציף שגודלו גדול מזה ואין מדובר כאן בחיבור של 2 מקטעים באותו כרומוזום.</ins></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">&#160;</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">&quot;ל אלא אם האיזור של LOH מעל אחוזון 99 וזה מקטעים הרבה יותר גדולים מהנ</ins>&quot;ל.'''</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5595&oldid=prev 2023-08-28T20:58:52Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 20:58, 28 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 68:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 68:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הגודל של LOH מעל 10Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים: 7, 11, 14, 15, 20.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">3. הגודל של LOH מעל 10Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים: 7, 11, 14, 15, 20.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">שלם </del>מעל 20).</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">מצטבר </ins>מעל 20).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.'''</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">'''לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדרש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.'''</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5591&oldid=prev 2023-08-08T13:16:50Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:16, 8 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 70:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע שלם מעל 20).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע שלם מעל 20).</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נדש </del>לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"><ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins>לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא <ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">נדרש </ins>לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.<ins style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;">'''</ins></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td></tr> </table>

Motti https://genopedia.co.il/index.php?title=%28Uniparental_disomy_-_%28UPD&diff=5590&oldid=prev 2023-08-08T13:16:19Z

<p><span class="autocomment">מתי מדווחים על LOH המעלה את האפשרות ל-UPD?</span></p> <table border='0' width='98%' cellpadding='0' cellspacing='4' style="background-color: white;"> <tr> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">→ הגרסה הקודמת</td> <td colspan='2' width='50%' align='center' style="background-color: white;">גרסה מתאריך 13:16, 8 באוגוסט 2023</td> </tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 62:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 62:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ההמלצות בעבר כללו רק דווח על LOH בכרומוזום שלם. הוצע בשנת 2021 להרחיב ולדווח על קיום LOH אם:</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">ההמלצות בעבר כללו רק דווח על LOH בכרומוזום שלם. הוצע בשנת 2021 להרחיב ולדווח על קיום LOH אם:</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td>-</td><td style="background: #ffa; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb. <del style="color: red; font-weight: bold; text-decoration: none;"> </del></td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">1. סך האזורים של LOH המיועד לאיתור מחלות רצסיביות בנבדק שהוא ילד עם מחלה גנטית עולה על 2% מהגנום (הגנום מוערך בכ-2800Mb ולכן דווח מעל 2% שלו הינו כשזה מעל 56Mb). מאידך באבחון טרום לידתי רק כשזה מעל 5% מהגנום: כלומר מעל 140Mb. בישראל נקבע כי ידווחו הדווח יהיה אם ה-LOH מעל 3% מכלל הגנום - כלומר מעל 85Mb.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים גדול מ- 5Mb.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">2. הגודל של LOH '''בטלומר''' של כרומוזום מסויים גדול מ- 5Mb.</td></tr> <tr><td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td> <td colspan="2" align="left"><strong>שורה 69:</strong></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע שלם מעל 20).</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">4. הגודל של LOH מעל 20Mb באיזור אינטרסטיציאלי בכרומוזומים אחרים (מקטע שלם מעל 20).</td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td colspan="2">&nbsp;</td><td>+</td><td style="background: #cfc; font-size: smaller;">לציין כי אם יש LOH במספר כרומוזומים שונים אזי הדבר מעיד על קרבה בין בני הזוג ולכן לא נדש לדווח על LOH לפי הסעיפים הנ&quot;ל.</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">== איך ניתן לבדוק קיום או אי קיום UPD? ==</td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;"></td></tr> <tr><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td><td> </td><td style="background: #eee; font-size: smaller;">משווים דנ&quot;א (מופק מדגימת הדם) של ההורים ושל העובר/ילד. משתמשים בסמנים גנטיים מולקולריים המצויים בכרומוזום המדובר. ניתן לראות בצורה זו שהעובר קיבל 2 עותקים מהורה אחד ואין שום תרומה מההורה השני באותו כרומוזום.</td></tr> </table>

Motti