תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 13:25, 6 בינואר 2007
בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית במחלה שבה נמצאו מספר גנים שונים, היכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).
מדובר בבדיקה לא ישירה אלא השוואתית. משווים בין תבנית הגן ("אלל" של המחלה) המשותפת לחולים באותה משפחה והשונה מהתבנית המצויה בבריאים שבמשפחה. בבדיקות תאחיזה גנטית אלו משווים בין האללים (בסביבת אחד מהגנים הללו) שמשותפים לחולים – בגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת ימצא "אלל (גן) שמשותף" לחולים - זהו הגן שבו המוטציה האחראית למחלה נמצאת. במקרה וימצא ה"אלל המשותף" ניתן בלי איתור המוטציה עצמה לאפשר בדיקת בני משפחה נוספים (ואף אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר) ע"י חיפוש אותו "אלל משותף" בחומר הגנטי של כל קרוב משפחה. הבעיה כאן היא שישנה הטרוגניות גנטית ויש תחילה לאתר מבין מספר הגנים היכולים לגרום למחלה את אותו גן מסוים שאחראי למחלה במשפחה הנידונה. ניתן לעשות זאת ע"י ביצוע הבדיקה ההשוואתית לכל אחד מהאתרים הגנטיים (של כל אחד מהגנים הבאים בחשבון, כל אחד בנפרד).
