ציסטה בכורואיד פלקסוס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 13:58, 11 בינואר 2007

מהו ממצא זה?

בחתך רוחבי של מוח ניתן לראות בעזרת מכשיר האולטרה-סאונד שקיימים 2 צדדים. בכל צד של המוח יש "חדר" המכיל נוזלים שמרפדים ומגינים על ריקמת המוח הרכה הסובבת את החדר בכל צד. הנוזלים בחדרים הללו מיוצרים ע"י רקמה ספוגית אשר ניראת כצפה בחלל החדר ונקראת כורואיד פלקסוס. רקמה זו אקטיבית מאד ביצירת הנוזל. לעיתים היא מייצרת את הנוזלים לתוך הרקמה הספוגית שלה עצמה וכך נוצר כיס נוזלי בתוכה שמכונה ציסטה. זהו אחד מהממצאים האולטרהסוניים השכיחים יותר המופיע בכ- 1%-2% מהעוברים בשבועות 18-16. הממצא חולף בהמשך – בכ- 90% מהמקרים הציסטה נעלמת עד שבוע 28 ובאחרים היא חולפת אחר כך. הממצא מדווח בחלק מהמקרים בשני חדרי המוח ובאחרים רק בצד אחד.

ומהי משמעותו?

הציסטה עצמה חסרת משמעות קלינית – היא נמצאת בחלל החדר ואינה במגע עם רקמת המוח. לכן אין לציסטה כל השפעה מזיקה.

לפי מספר עבודות מחקר ציסטה זו יכולה לשמש כסמן בעל משמעות סטטיסטית בלבד בנושא מומים כרומוזומליים ובמיוחד טריזומיה 18. בעבר דווח קשר גם לטריזומיה 21 (תסמונת דאון) אולם קשר זה נחשב כיום חלש יותר ופחות משמעותי מבחינה סטטיסטית. חשוב לציין שברוב המקרים בהם אובחנה טריזומיה 18 אובחנו בעובר, פרט לציסטה בכורואיד פלקסוס, מומים נוספים ורק בכ- 2% ממקרי הטריזומיה 18 היתה הציסטה הממצא היחיד בעובר.

כאשר מאותרת ציסטה כזו יחד עם מומים נוספים, הסיכון להפרעות כרומוזומיות בעובר מוערכת כ- 15% וכאשר מדובר בממצא בודד הסיכון הוא פחות מ- ¼%. הסיכונים אינם משתנים באם מדובר בממצא חד או דו צדדי, או בגודל של הציסטה.

הציסטה כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:

ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לטרזומיה 18 ולכן יש מקום לראות את נוכחות הציסטה כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרה-סאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (המכונה חלבון עוברי) – כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

בתוצאה של הסקר הביוכימי ישנם פרמטרים המאפשרים חישוב סטטיסטי של הסיכון לטרזומיה 18 – בחלק מהמעבדות נערך אף חישוב ספציפי לתסמונת זאת.

מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

ישנם דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר הינו האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה דף מידע: מדוע לא לבצע בדיקת מי שפיר בכל מקרה?). לפי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצאת ציסטה כזו כממצא יחיד (כשנלקחים בחשבון הפרמטרים האחרים המצוינים לעיל והם אינם מעלים סיכון לבעיה כרומוזומלית) הסיכון המשוקלל אינו בתחום הסיכון הגבוה בו מומלץ דיקור מי שפיר. מאידך יש לציין שעד היום אין נתונים סטטיסטים מדויקים המאפשרים חישוב מדויק של הסיכון המשוקלל הלוקח בחשבון את כל הממצאים.

פרקטית:

הכל מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים הקשורים בתסמונת טריזומיה 18 בשבוע 22 – אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.

יש הנוהגים לתת במקרים של ציסטה בכורואיד פלקסוס טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר – הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. הגבול להמלצה לדיקור על פי הסיכון לטריזומיה 18 מועלה מ- 1:380 ל- 1:4000. במקרים שישנם ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך בייעוץ גנטי.

בייעוץ גנטי ניתן לדון בדבר הצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם מאותרים מומים או סימנים נוספים, במקרים שהציסטה נותרת אחרי שבוע 28, ויש מקום לכך וגם כאשר מדווחות הציסטות כממצא בודד.