|
|
| + | == היכן ניתן לבצע בדיקת סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות? == |
| | | |
- | {| border="1" | + | מידע וזימון תור בטלפון ישירות לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור:''' [http://prof.mshohat.com] |
- | |+ '''מוטציות ומחלות שנבדקות בסקר המורחה למחלות תורשתיות PN-chip''': | + | |
- | |- | + | |
- | ! Mutations ID !! Phenotype name: !! Omim Number : !! Gene: !! c.Name: !! p.Name: !! Notes: | + | |
- | |- | + | |
- | ! align="right" | | + | |
- | | 1035 || Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency || 202010 || CYP11B1|| c.1342C>T || p.Arg448Cys|| nothing | + | |
- | |- | + | |
| | | |