ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.

חסר חלקי של כרומוזום ה-X

תסמונת קליינפלטר (47XXY).

תסמונת 47XXX) Triple X).

תסמונת 47XYY.

טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.

מוזאיקה -כללי.

מרקר – מידע כללי.

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).

אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).

תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן

תסמונת וויליאמס.

תסמונת Beckwith Wiedemann

תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן

תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.

תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1.

תסמונת אלג'יל - Alagille syndrome.

תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.

תסמונת סמיט-מגינס - Smith Magenis syndrome.

תסמונת WAGR.

תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome


בעיות כרומוזומליות אחרות:

--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.

--- חסרים בכרומוזום Y ---- טריפלואידיה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות