ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: XO/XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה xo/xy.

תסמונת קליינפלטר (XXY).

תסמונת XXX) Triple X).

תסמונת XYY.

טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).

מרקר – מידע כללי.

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).

אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).

שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).

תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

תסמונת די- ג'ורג' או (VCF (VCFS או תסמונת שפרינצן

תסמונת וויליאמס.

תסמונת Beckwith Wiedemann

תסמונת פרדר ווילי ו/או תסמונת אנגלמן

תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.

מוזאיקה -כללי.

בעיה כרומוזומלית אחרת.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות