ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 17:55, 30 במאי 2009 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
(10 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
 +מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? ==
 +'''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:'''
[[תסמונת דאון]]. [[תסמונת דאון]].
שורה 6: שורה 8:
[[טריזומיה 13]]. [[טריזומיה 13]].
 +
 +[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה).
[[תסמונת טרנר]]. [[תסמונת טרנר]].
שורה 21: שורה 25:
[[תסמונת 47XYY]]. [[תסמונת 47XYY]].
 +
 +'''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):'''
[[מוזאיקה]] -כללי. [[מוזאיקה]] -כללי.
שורה 28: שורה 34:
[[מרקר]] – מידע כללי. [[מרקר]] – מידע כללי.
 +[[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
 +
 +[[טריזומיה 16]].
 +
 +[[טריזומיה 2]] במוזאיקה.
 +
 +'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).'''
[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
שורה 41: שורה 54:
'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
-[[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]).+ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]).
- +
-'''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]''' +
- +
-- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] +
- +
-- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת [[Beckwith Wiedemann]] +
- +
-- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]]+
- +
-- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין וטייבי]]+
- +
-- [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]+
- +
-- [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.+
-- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome. 
-- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת [[מילר-דיקר]] - [[מילר-דיקר|Miller-Dieker syndrome]].+'''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:'''
-- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Smith Magenis]].+אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
- +[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
-- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Alagille]].+
-- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|WAGR]].+[[חסרים בכרומוזום Y]]
- +
---- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: +
-או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].+
---- [[חסרים בכרומוזום Y]] +'''עודף של כל הכרומוזומים:'''
---- [[טריפלואידיה]]+[[טריפלואידיה]]

גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018

מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תוספת או חסר של כרומוזום שלם:

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

טריזומיה 22 (מוזאיקה).

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.

חסר חלקי של כרומוזום ה-X

תסמונת קליינפלטר (47XXY).

תסמונת 47XXX) Triple X).

תסמונת 47XYY.


שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):

מוזאיקה -כללי.

טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.

מרקר – מידע כללי.

כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.

טריזומיה 16.

טריזומיה 2 במוזאיקה.

שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).


אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).


תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).


שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:

אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.

חסרים בכרומוזום Y


עודף של כל הכרומוזומים:

טריפלואידיה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות