ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

+מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
 == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? ==
+'''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:'''
 [[תסמונת דאון]].
 [[טריזומיה 13]].
+[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה).
 [[תסמונת טרנר]].
 [[תסמונת 47XYY]].
-[[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
+'''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):'''
 [[מוזאיקה]] -כללי.
+[[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
 [[מרקר]] – מידע כללי.
-[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
+[[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
-[[טרנסלוקציה רציפרוקלית]].
+[[טריזומיה 16]].
-[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
+[[טריזומיה 2]] במוזאיקה.
-[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
+'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).'''
-'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
+[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
-[[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]).
+[[טרנסלוקציה רציפרוקלית]].
-[[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]
+[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
-תסמונת [[וויליאמס]].
-תסמונת [[Beckwith Wiedemann]]
+[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
-תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]]
-תסמונת ע"ש [[רובינשטיין וטייבי]].
-[[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]].
+'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
-[[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]].
-תסמונת [[אלג'יל]] - Alagille syndrome.
-תסמונת [[מילר-דיקר]] - Miller-Dieker syndrome.
-תסמונת [[סמיט-מגינס]] - Smith Magenis syndrome.
+ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]).
-תסמונת [[WAGR]].
-תסמונת [[לנגר-גידעון]] - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome
+'''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:'''
+אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
+[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]]  או  [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
-'''בעיות כרומוזומליות אחרות:'''
+[[חסרים בכרומוזום Y]]
----   אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
+'''עודף של כל הכרומוזומים:'''
-או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]]  או  [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
----  [[חסרים בכרומוזום Y]]    ---- [[טריפלואידיה]]
+[[טריפלואידיה]]

ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

צפיות

כלים אישיים

ניווט

חיפוש

תיבת כלים

אודות העורך

מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות