ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:11, 30 בדצמבר 2006 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
(39 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-== מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה? ==+מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
 +== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? ==
 +'''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:'''
-'''תסמונת דאון.'''+[[תסמונת דאון]].
-'''טריזומיה 18.'''+[[טריזומיה 18]].
-'''טריזומיה 13.'''+[[טריזומיה 13]].
-'''תסמונת טרנר.'''+[[טריזומיה 22]] (מוזאיקה).
-מוזאיקה: 46,XX/45,XO+[[תסמונת טרנר]].
-מצב של תאים נקביים וזכריים: 46,XY/45,XO.+[[מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX]].
-'''תסמונת קליינפלטר (XXY)'''+מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: [[מוזאיקה 45XO/46XY]].
-'''תסמונת XXX (Triple X)'''+[[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]]
-'''תסמונת XYY'''+[[תסמונת קליינפלטר]] (47XXY).
-'''טריזומיה 20 (בד"כ מדובר במוזאיקה).'''+תסמונת 47XXX) [[Triple X]]).
-'''מרקר – מידע כללי.'''+[[תסמונת 47XYY]].
-'''טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).'''  
-טרנסלוקציה רציפרוקלית.+'''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):'''
-טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).+[[מוזאיקה]] -כללי.
-'''אינוורסיות (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).'''+[[טריזומיה 20]] במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
-'''שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).'''+[[מרקר]] – מידע כללי.
-תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:+[[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
-תסמונת די- ג'ורג' (DiGeorge syndrome)Velo-cardio / -facial syndrome (VCFS) / שפרינצן +[[טריזומיה 16]].
-תסמונת וויליאמס.+[[טריזומיה 2]] במוזאיקה.
-מחלת Beckwith Wiedemann+'''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).'''
- +
-תסמונת פרדר ווילי ו/או אנגלמן +
-תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.+[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
-'''מוזאיקה -כללי.'''+[[טרנסלוקציה רציפרוקלית]].
-'''בעיה כרומוזומלית אחרת.'''+[[טרנסלוקציה רוברטסונית]] (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
 + 
 + 
 +[[אינוורסיה]] (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
 + 
 + 
 +'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:'''
 + 
 +ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]).
 + 
 + 
 +'''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:'''
 + 
 +אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
 +[[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]].
 + 
 +[[חסרים בכרומוזום Y]]
 +
 + 
 +'''עודף של כל הכרומוזומים:'''
 + 
 +[[טריפלואידיה]]

גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018

מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.

מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תוספת או חסר של כרומוזום שלם:

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

טריזומיה 22 (מוזאיקה).

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.

חסר חלקי של כרומוזום ה-X

תסמונת קליינפלטר (47XXY).

תסמונת 47XXX) Triple X).

תסמונת 47XYY.


שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):

מוזאיקה -כללי.

טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.

מרקר – מידע כללי.

כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.

טריזומיה 16.

טריזומיה 2 במוזאיקה.

שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).


אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).


תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).


שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:

אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.

חסרים בכרומוזום Y


עודף של כל הכרומוזומים:

טריפלואידיה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות