מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

גרסה מתאריך 15:44, 2 בפברואר 2007

סוגים:

קיימות מספר צורות מבחינת החומרה והצורת המחלה השכיחה בארץ הינה קשה.

הסימנים הקליניים:

סימניה של המחלה בד"כ מופיעים כבר בשנה השניה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.

צורת התורשה והגן האחראי לה:

המחלה תורשתית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא (arylsulfatase A gene (ARSA שמופה לכרומוזום 22q13.


מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?

- ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-50 תימנים בכלל ו- 1:17 חבנים). הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה התימנית: ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. בעדות אחרות הבדיקה עדיין לא אמינה דייה.

ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ותימני בחלקו.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות