חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 07:09, 12 בדצמבר 2016 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע קצרה - כרומוזום 10 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם, פירכוסים ובעיות פסיכיאטריות".

תוכן עניינים

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסייה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת כרומוזומים בשיטת CMA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא תוארה עד היום בעשרות בודדות של ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם – לא דווחה עד כה בנבדקים בריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באזור מאד מוגדר בכרומוזום 10 בקצה של הזרוע הקצרה. הגודל כאן לא קובע הרבה – חלק היו גדולים (2.5Mb ) וחלק קטנים (רק 0.5MB ). התמונה הייתה של בעיית התפתחות דומה בלי קשר לגודל. בחסר יש רק 2 גנים בעלי תפקיד – ZMYND11 ו- DIP2C. ההנחה שהגן הראשון משניהם משמעותי יותר אבל ייתכן וגם אזורים אחרים ליד ובין הגנים באזור משפיעים.

לכל המקרים שתוארו היה איחור ובעיות בהתפתחות הדיבור.

לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 90%) בסופו של דבר יש פיגור שכלי שלרוב הוא קל-בינוני.

לחלק תוארו שינויים דיסמורפים לא ספציפיים, ולחלק אפילפסיה.

החסר באזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאזור זה).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מהגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם