חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

סימנים קליניים:

בחסר:

החסר הקטן ביותר הוא זה שבאיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-200,000 בסיסים מנקודת ציון 28.8-29.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 10 גנים - הגן החשוד כגורם לפנוטיפ הוא כנראה SH2B.

לרובם יש גם השמנה.

לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות כ-10% עד 20%) בסופו של דבר יש איחור התפתחותי.

לחלק יש בעיות אחרות כמו פירכוסים, בעיות למידה. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.

כאמור, הביטוי אינו מלא וחלק יהיו בריאים. בכ- 35% מהמקרים הממצא הינו De-novo. ב-65% זה מורש מאחד ההורים.

אם החסר גדול יותר וכולל גם איזורים סמוכים מעבר ל-200,000KB אלו, הסיכוי לביטוי קליני גוברים (חומרה יותר גדולה).


בדופליקציה: כנראה שאין להכפלה של המקטע השפעה מזיקה במידה משמעותית בהשוואה לאוכלוסיה כללית.


החסר והדופליקציה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.

מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-27 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות