חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 של כ-200,000 בסיסים מנקודת ציון 28.8-29.1Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יש 10 גנים - הגן החשוד כגורם לפנוטיפ הוא כנראה SH2B.

לאחוז גבוה (הערכתנו מהספרות מעל 20%) בסופו של דבר יש איחור התפתחותי. לרובם יש גם השמנה.

לחלק יש בעיות אחרות כמו פירכוסים, בעיות למידה. לעוד אחוז מסויים יש ספקטרום של אוטיזם.

כאמור, הביטוי אינו מלא וחלק יהיו בריאים.

החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).