גיל אימהי גבוה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 13:25, 1 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 20:14, 25 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
- 
== על מה משפיע גיל האישה? == == על מה משפיע גיל האישה? ==
-כל אישה שגילה 35 ויותר, בתאריך המחזור האחרון, היא בסיכון גבוה ללדת ילד עם הפרעות מספריות בכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר היא תסמונת דאון (טריזומיה 21). סיכון זה קיים בכל גיל, אך הוא עולה באופן מובהק ככל שגיל היולדת גבוה. לדוגמא: בגיל 20 הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא 1:1923. בגיל 35, לעומת זאת, הסיכון גובר ומגיע ל- 1:380. בגיל 42 הוא 1:67. לכן החליט משרד הבריאות להמליץ לנשים מגיל 35 ומעלה לבצע בדיקה טרום לידתית במי השפיר או בסיסי שיליה. בדיקה זו שוללת הפרעות מספריות או מבניות בכרומוזומים. סיכון זה נובע מהשפעת גיל היולדת על חלוקת ההפחתה, שבה נוצרות ביציות האישה. ביציות אלו עומדות עשרות שנים ומחכות לתורן לחרוג במחזור וככל שהזמן עובר כך הסיכון לתקלה כזו גובר. נמצא שככל שממעיט מס' הביציות באישה כך גובר הסיכון שתחרוג באותו חודש ביצית לא תקינה מבחינה כרומוזומלית. +כל אישה שגילה 35 ויותר, בתאריך המחזור האחרון, היא בסיכון גבוה ללדת ילד עם הפרעות מספריות בכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר היא [[תסמונת דאון]] (טריזומיה 21). סיכון זה קיים בכל גיל, אך הוא עולה באופן מובהק ככל שגיל היולדת גבוה. לדוגמא: בגיל 20 הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא 1:1923. בגיל 35, לעומת זאת, הסיכון גובר ומגיע ל- 1:380. בגיל 42 הוא 1:67. לכן החליט משרד הבריאות להמליץ לנשים מגיל 35 ומעלה לבצע בדיקה טרום לידתית במי השפיר או בסיסי שיליה. בדיקה זו שוללת הפרעות מספריות או מבניות בכרומוזומים. סיכון זה נובע מהשפעת גיל היולדת על חלוקת ההפחתה, שבה נוצרות ביציות האישה. ביציות אלו עומדות עשרות שנים ומחכות לתורן לחרוג במחזור וככל שהזמן עובר כך הסיכון לתקלה כזו גובר. נמצא שככל שממעיט מס' הביציות באישה כך גובר הסיכון שתחרוג באותו חודש ביצית לא תקינה מבחינה כרומוזומלית.
-== האם חייבים לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה בגיל אימהי גבוה? ==+== האם חייבים לבצע [[בדיקת מי שפיר|דיקור מי שפיר]] או [[בדיקת סיסי שליה]] בגיל אימהי גבוה? ==
-בהריונות "יקרים" במיוחד, כשבני הזוג חוששים לסכן את ההיריון בבדיקות פולשניות (מי שפיר או סיסי שיליה), אפשר לבצע בדיקת דם לסקר ביוכימי ובדיקת אולטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"[[בדיקות סקר לאיתור תסמונת דאון]]"). בדיקות אלה הן בדיקות סקר ומעריכות סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון בדרגת ניבוי גבוהה יחסית. הבדיקות מביאות בחשבון את גיל האישה כדי לשקלל את הסיכון.+בהריונות "יקרים" במיוחד, כשבני הזוג חוששים לסכן את ההיריון בבדיקות פולשניות (מי שפיר או סיסי שיליה), אפשר לבצע בדיקת דם לסקר ביוכימי ובדיקת אולטרה-סאונד ל[[בצקת עורפית מוגברת|שקיפות עורפית]] (ראה פרוט ב"[[בדיקות סקר לתסמונת דאון]]"). בדיקות אלה הן בדיקות סקר ומעריכות סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון בדרגת ניבוי גבוהה יחסית. הבדיקות מביאות בחשבון את גיל האישה כדי לשקלל את הסיכון.
היתרון של בדיקות הסקר הביוכימיות והשקיפות העורפית הוא בהיותן לא פולשניות ולכן לא מסכנות את העובר. עבודות הראו שבדיקות הסקר הללו לניבוי הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון אמינות יותר בנשים מבוגרות מאשר בנשים צעירות. לכן, בעיקרון, אישה מבוגרת שמקבלת תוצאה שמשמעותה סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר, היא אכן בסיכון נמוך. היתרון של בדיקות הסקר הביוכימיות והשקיפות העורפית הוא בהיותן לא פולשניות ולכן לא מסכנות את העובר. עבודות הראו שבדיקות הסקר הללו לניבוי הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון אמינות יותר בנשים מבוגרות מאשר בנשים צעירות. לכן, בעיקרון, אישה מבוגרת שמקבלת תוצאה שמשמעותה סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר, היא אכן בסיכון נמוך.
-החיסרון הוא שאלה בדיקות סקר אשר בניגוד לדיקור מי שפיר הם אינן בדיקות אבחניות. כמו כן יש לזכור שבדיקות הסקר מאתרות רק תסמונת דאון, טריזומיה 18 ובעיות כרומוזומליות קשות אחרות. אין הן מאתרות הפרעות בכרומוזומים אחרים (שהן בד"כ בעיות קלות הקשורות בכרומוזום X). לפיכך אי אפשר לשלול לחלוטין – לאחר בדיקות הסקר - הפרעות במבנה הכרומוזומים ובמספרם. אם שוקלים לא לבצע דיקור - חשוב להתייעץ ברופא המטפל וביועץ גנטי לגבי התוצאות ולקבוע בעזרתם את ההחלטה אם לבצע דיקור או להימנע ממנו.+החיסרון הוא שאלה בדיקות סקר אשר בניגוד לדיקור מי שפיר הם אינן בדיקות אבחניות. כמו כן יש לזכור שבדיקות הסקר מאתרות רק [[תסמונת דאון]], [[טריזומיה 18]] ובעיות כרומוזומליות קשות אחרות. אין הן מאתרות הפרעות בכרומוזומים אחרים (שהן בד"כ [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין|בעיות קלות יחסית הקשורות בכרומוזום X]]). לפיכך אי אפשר לשלול לחלוטין – לאחר בדיקות הסקר - הפרעות במבנה הכרומוזומים ובמספרם. אם שוקלים לא לבצע דיקור - חשוב להתייעץ ברופא המטפל וביועץ גנטי לגבי התוצאות ולקבוע בעזרתם את ההחלטה אם לבצע דיקור או להימנע ממנו.

גרסה מתאריך 20:14, 25 בינואר 2007

על מה משפיע גיל האישה?

כל אישה שגילה 35 ויותר, בתאריך המחזור האחרון, היא בסיכון גבוה ללדת ילד עם הפרעות מספריות בכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר היא תסמונת דאון (טריזומיה 21). סיכון זה קיים בכל גיל, אך הוא עולה באופן מובהק ככל שגיל היולדת גבוה. לדוגמא: בגיל 20 הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא 1:1923. בגיל 35, לעומת זאת, הסיכון גובר ומגיע ל- 1:380. בגיל 42 הוא 1:67. לכן החליט משרד הבריאות להמליץ לנשים מגיל 35 ומעלה לבצע בדיקה טרום לידתית במי השפיר או בסיסי שיליה. בדיקה זו שוללת הפרעות מספריות או מבניות בכרומוזומים. סיכון זה נובע מהשפעת גיל היולדת על חלוקת ההפחתה, שבה נוצרות ביציות האישה. ביציות אלו עומדות עשרות שנים ומחכות לתורן לחרוג במחזור וככל שהזמן עובר כך הסיכון לתקלה כזו גובר. נמצא שככל שממעיט מס' הביציות באישה כך גובר הסיכון שתחרוג באותו חודש ביצית לא תקינה מבחינה כרומוזומלית.

האם חייבים לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה בגיל אימהי גבוה?

בהריונות "יקרים" במיוחד, כשבני הזוג חוששים לסכן את ההיריון בבדיקות פולשניות (מי שפיר או סיסי שיליה), אפשר לבצע בדיקת דם לסקר ביוכימי ובדיקת אולטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"בדיקות סקר לתסמונת דאון"). בדיקות אלה הן בדיקות סקר ומעריכות סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון בדרגת ניבוי גבוהה יחסית. הבדיקות מביאות בחשבון את גיל האישה כדי לשקלל את הסיכון.

היתרון של בדיקות הסקר הביוכימיות והשקיפות העורפית הוא בהיותן לא פולשניות ולכן לא מסכנות את העובר. עבודות הראו שבדיקות הסקר הללו לניבוי הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון אמינות יותר בנשים מבוגרות מאשר בנשים צעירות. לכן, בעיקרון, אישה מבוגרת שמקבלת תוצאה שמשמעותה סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר, היא אכן בסיכון נמוך.

החיסרון הוא שאלה בדיקות סקר אשר בניגוד לדיקור מי שפיר הם אינן בדיקות אבחניות. כמו כן יש לזכור שבדיקות הסקר מאתרות רק תסמונת דאון, טריזומיה 18 ובעיות כרומוזומליות קשות אחרות. אין הן מאתרות הפרעות בכרומוזומים אחרים (שהן בד"כ בעיות קלות יחסית הקשורות בכרומוזום X). לפיכך אי אפשר לשלול לחלוטין – לאחר בדיקות הסקר - הפרעות במבנה הכרומוזומים ובמספרם. אם שוקלים לא לבצע דיקור - חשוב להתייעץ ברופא המטפל וביועץ גנטי לגבי התוצאות ולקבוע בעזרתם את ההחלטה אם לבצע דיקור או להימנע ממנו.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות