בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 14:55, 5 בינואר 2007 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)

→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה נוכחית (13:10, 4 בנובמבר 2023) (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)
(מסיר את כל התוכן מדף זה)
 
(3 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.)
שורה 1: שורה 1:
-'''''בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein):'''''  
-– במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:  
- 
-ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת אך הגן ארוך מאד וקשה לאתר בו פגמים גנטיים (גן עם מספר אותיות מאד גדול והפגמים שונים בחולים השונים). הפגמים האופייניים למחלות הנבדקות בשיטה זו הינם פגמים של חסר או תוספת של אותיות לאורך הגן (ולא שינוי של אות באות אחרת). התוצר החלבוני של הגן שחסרים בו אותיות יהיה קצר יותר ולכן הבדיקה של אורך התוצר, שהיא בדיקה יחסית פשוטה (בהשוואה לקריאת רצף האותיות אחת אחרי השניה), מאפשרת אבחנה. כלומר, בשיטות אלו בודקים את תקינות תוצרי הגן (חלבון בד"כ) - מבלי לבדוק את רצף האותיות הגנטיות (כלומר, מבלי להדגים את הפגם הספציפי עצמו). התוצאה יכולה להוכיח קיום המחלה הנבדקת. זוהי בדיקה קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם היא תאתר פגם בכ- 70% מהחולים עם מוטציה בגן הנידון. לא תמיד היא יכולה לשמש כלי איבחוני טרום לידתי – רצוי בעקבותיה לבדוק את הפגם המדוייק. 
- 
- 
- הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן: 
- 
-1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה. 
- 
-2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין.  
- 
- 
-אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה בריאים (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. 

גרסה נוכחית

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות