בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
באוכלוסייה שאינה יהודית ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.
משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.
רשימת המחלות לפי כפרים מפורטת להלן:
הישוב: ירושליים
KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר
NKHG לתושבי אטו והר הזיתים
הישוב: אבו-גוש
CYSTIC FIBROSIS
NEPHROTIC SYNDROME
הישוב: טובה זנגריה
CONGENITAL MYOPATHY
הישוב: גיש גוש חלב
ACTH DEFICIENCY
הישוב: מע'ר
ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים
הישוב: בועין נוג'ידט
PYCHNODYSTOSIS
MOLYBDENUM COFACTOR
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: עילוט
NKHG
PSEUDO RHEUMATOID
הישוב: אבו סינן
TAY SACHS
carnitine palmitoyltranseferase deficiency
pendred
הישוב: ערמשה
CYSTIC FIBROSIS
הישוב: דיר אל אסד
EPIDERMOLYSIS BULLOSA
הישוב: חורפיש
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: איבלין
ALBINISM נוצרים
הישוב: ג'וליס
HYPEROXALURIA
הישוב: נין
PENDRED בדואים
הישוב: PEIKIN BUQUEYA
TAY SACHS דרוזים
MSUD דרוזים
הישוב: סג'ור
MITOCHONDRIAL DEPLETION
ATAXIA TELANGIECTASIA
הישוב: סלמה
VENTRICULAR TACHYCHARDIA
הישוב: טמרה
VITAMIN D RESISTANT RICKETS
הישוב: ירקה
PROLIDASE
carbomoylphosphate synthase deficiency
cerebrotendinous xanthomatosis
arginosuccinic acciduria
הישוב: מאשאד
LEBER מוסלמים
BIOTINIDASE מוסלמים
הישוב: עין מאל
DEAFNESS CON26 מוסלמים
הישוב: ג'יסר אל זרקה
cystic fibrosis
MENTAL RETARDATION
SMA וגם SMARD
הישוב: בוקטה
HYPEROXALURIA
הישוב: דליית אל כרמל
KRABBE
הישוב: באר בשע
Hypomagnesemia בדואים
Osteopetrosis בדואים
Bardet Biedel בדואים
Bartter syndrome בדואים
MSUD בדואים
Nephrophtysis בדואים
Hemolytic uremic syndrome בדואים
Hypoparathyroidism+ בדואים
Congenital insensivity to pain בדואים
hyperinsulinism בדואים
putamen dysgenesis בדואים
Niemann pick C בדואים
ataxia telangiectasia בדואים
glycogen storage 1b בדואים
Infantile strial necrosis בדואים