LGMD
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 12:40, 15 בינואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:43, 27 בינואר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 17: | שורה 17: | ||
| הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. | הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים. | ||
| - | ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - [[ | + | ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה[[סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית]]. |
| '''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?''' | '''מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?''' | ||
גרסה מתאריך 19:43, 27 בינואר 2007
תוכן עניינים |
ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
סימנים קליניים:
מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD.
קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים. קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה.בעידה הלובית התקדמות המחלה יחסית איטית.
צורת ההעברה התורשתית:
אוטוזומלית רצסיבית.
מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו בד"כ מלא.
מהו הפגם הגנטי?
הפגם כאן הינו בגן הנקרא dysferlin – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב במיוחד) אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.
ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראהסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.
מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?
הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.
האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:
במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שיליה.
